Schwangerschaft bei ausgeprägtem Klippel-Feil-Syndrom mit Lungenfunktionsstörung – Kasuistik mit Literaturübersicht

Einleitung: Das Klippel-Feil-Syndrom beschreibt eine Fehlbildung der HWS und schwere Begleitfehlbildungen mit Bewegungseinschränkung. Entstehung durch embryofetale vaskuläre Unterversorgung des Intersegmentalraums in der HWS infolge einer Disruptions-Sequenz, wahrscheinlich verschiedene beteiligte Genorte. Autosomal dom. und rez. Formen werden beobachtet. Weltweit sind in der Lit. nur wenige Fälle von Klippel-Feil-S. und Schwangerschaft beschrieben. Kasuistik: Eine 23jährige Pat. (7. SSW) stellt sich zur Beratung vor. Die Schwangere (135cm, 32kg) zeigt ausgeprägte Merkmale eines Klippel-Feil-Syndroms mit Thoraxdeformierung und konsekutiver Lungenerkrankung mit Dyspnoe. Die Lufu zeigt vor der Schwangerschaft eine schwere Restriktion und eine mittelschwere Obstruktion. Erster stationärer Aufenthalt 12. SSW aufgrund einer Pneumonie, 18. SSW erneut stationär mit Infekt, danach ambulante Betreuung problemlos möglich. Ab der 26. SSW stationäre Überwachung mit zunehmender Dyspnoe, Schlafstörungen, Unruhe und Angst. Unter sympt. Therapie und mit eisernem Willen der Patientin Fortführung der Schwangerschaft über weitere 4 Wochen, aufgrund der beg. respirat. Dekompensation und BEL in der 31.SSW prim. Sectio in Vollnarkose. Das Kind entwickelt sich während der Schwangerschaft unauffällig. Geburtsgewicht des Mädchens 1180g (28. P.), Länge 37,5cm, Apgar 7/8/8, Nabelarterien-pH 7,33, BE –2,8. Das Kind wird auf die neonatologische Intensivstation aufgenommen und nach 6 Wochen gesund entlassen. Schlussfolgerung: Durch engmaschige ambulante Betreuung und interdisziplinäre Zusammenarbeit können auch Schwangere mit schwerwiegenden Erkrankungen (Klippel-Feil-Syndrom) erfolgreich beendet werden.

Klippel-Feil-Syndrom - Lungenfunktionsstörung - Schwangerschaft