Pleuraerguß bei Down-Syndrom – ein „Soft Marker“?

Der Begriff „Soft Marker“ bezeichnet sonographische Auffälligkeiten ohne eigenen Krankheitswert, die die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer Chromosomenanomalie erhöhen, häufig aber auch bei Feten mit normalem Karyotyp diagnostiziert werden.

Am Beispiel eines im 1. Trimenon durch Chorionzottenbiopsie diagnostizierten Falls mit freier Trisomie 21, bei dem bei engmaschigen sonographischen Verlaufskontrollen im 2. Trimenon neben mehreren klassischen „Soft Markern“ in der 17. Schwangerschaftswoche moderate beidseitige Pleuraergüsse diagnostiziert wurden,wird die psychische Belastung deutlich, die aus der Diagnostik weiterer sonomorphologischer Auffälligkeiten bei bereits bekannter Chromosomenaberration erwachsen kann. Nachdem die Patientin anfangs der Schwangerschaft sehr positiv gegenüber stand, überwogen nach der Diagnose des Hydrothorax ambivalente Gefühle, die nochmals ausgiebige Beratung und psychologische Intervention erforderten. Nach vollständiger spontaner Regression des Hydrothorax innerhalb 2 Wochen war der weitere Schwangerschaftsverlauf bis auf eine zunehmende Abflachung der Wachstumskurve unauffällig.

Die retrospektive Analyse aller Fälle mit fetalen Pleuraergüssen, die in einem 5-Jahreszeitraum in unserer Klinik diagnostiziert wurden, legt die Vermutung nahe, dass Pleuraergüssen, die im Zusammenhang mit einem Down-Syndrom auftreten, häufig kein eigener Krankheitswert zukommt. Damit ist für diese Entität das Kriterium eines „Soft Markers“ erfüllt.

Dies sollte bei einem im Zusammenhang mit einem Down-Syndrom auftretenden Hydrothorax bei der Beratung berücksichtigt werden.

Literatur: Rustico MA et. al.: Fetal pleural effusion. Prenat. Diagn. 2007;27:793-9

Down Syndrom - Hydrothorax - Soft Marker - fetaler Pleuraerguß