Zusammenfassung
Anamnese: Zwei männliche Patienten
im Alter von 44 bzw. 47 Jahren stellten sich zur Behandlung bei
sehr unterschiedlich ausgeprägtem Kallmann-Syndrom vor.
Der erste Patient litt v. a. an somatischen Folgeerkrankungen
des Hypogonadismus. Der zweite Patient berichtete von einer depressiven
Verstimmung nach Partnerverlust.
Untersuchungen: Bei Patient 1 fiel eine
ausgeprägte somatische Symptomatik mit Eunuchoidismus und
mangelhaft ausgebildeten bzw. fehlenden Geschlechtsmermalen auf.
Laborchemische Tests ergaben: Testosteron = 0,958 ng/ml (Norm
1,8 – 7,58 ng/ml),
LH < 0,7 IU/l (Norm 0,8 – 7,6 IU/l).
Weitere Untersuchungen bestätigten eine Infertilität,
röntgenologisch erfolgte der Nachweis einer ausgeprägten
Osteoporose mit Indikation zur Hüft-TEP. Eine MRT-Untersuchung
des Schädels sowie eine Chromosomen-analyse ergaben unauffällige
Befunde. Bei Patient 2 verlief die körperliche Entwicklung
weitgehend normal, nachdem bei Verdacht auf eine Mumps-Orchitis
im Kindesalter dauerhaft Testosteron substituiert wurde. Eine Infertilität
blieb jedoch bestehen. Bei der Laboruntersuchung fielen auf: LH = 0,10 IU/l
(Norm 0,8 – 7,6 IU/l) und Testosteron = 10,0 ng/ml
(Norm 1,8 – 7,58 ng/ml). In
der Bildgebung stellte sich ein hypoplastischer Sulcus bei Abwesenheit
des Bulbus olfactorius dar. Am Femurhals zeigte sich eine diskrete
Demineralisierung. Bei beiden Patienten wurden ein kombinierter
Hypophysenstimulationstest sowie ein Riechtest durchgeführt.
Beide Patienten zeigten das Bild eines hypogonadotropen Hypogonadismus
mit Anosmie.
Therapie und Verlauf: Der erste Patient
erhielt Testosteron, Kalzium, Colecalciferol
und Biphosphonate. So konnte eine ausreichende Virilisierung und
eine Reduktion der Knochenschmerzen erzielt werden. Die erfolgreiche
Behandlung des zweiten Patienten setzte sich zusammen aus einer
Weiterführung der Testosteron-Ersatztherapie,
der Gabe von Kalzium und Colecalciferol und einer Kombination aus
Psychotherapie und einer Medikation mit Paroxetin. Im Verlauf besserte
sich die depressive Symptomatik, die Partner- und Sexualbeziehungen
blieben konfliktbeladen.
Folgerung: Die frühzeitige
Diagnosestellung des Kallmann-Syndroms und die symptomatische Ersatztherapie
mit Geschlechtshormonen ermöglichen Betroffenen eine weitgehend
normale körperliche Entwicklung; die sexuelle Identitätsfindung
bleibt jedoch oft problematisch.
Summary
History: Two men (aged 44 and 47 years)
were admitted with the diagnosis of Kallmann’s syndrome,
but they had widely different symptoms. The first patient (A) suffered
from significant secondary symptoms, i.e. weight gain and skeletal
pain, which had caused him to seek medical assistance. The second
patient (B) had been admitted because of symptoms of depression, caused
by separation from his female partner.
Investigation: Patient A showed major
somatic symptoms characteristic of the syndrome: eunuchoidism (physique,
boyish voice, gynecomastia, micropenis and absent secondary sex characteristics).
Further diagnostic tests revealed low testosterone concentrations
(0.958 ng/ml; reference range 1.8 – 7.58 ng/ml)
and low luteinizing hormone (LH) concentrations (<0.7 IU/l; reference
range 0.8 – 7.6 IU/l), as well as infertility. Radiology showed
marked osteoporosis, providing the indication for total hip replacement.
Magnetic resonance imaging (MRI) of the skull and chromosomal analysis
gave normal results.
The physical development of patient B had progressed ever since
hormone substitution after a suspected diagnosis of mumps orchitis
in early childhood. However infertility was still present. Abnormal
laboratory findings at admission: LH 0.10 IU/l (reference
range 0.8 – 7.6 IU/l), follicle stimulating hormone 0.10
IU/l (reference range 1.2 – 10,1 IU/l),
testosterone 10.0 ng/ml (reference range 1.8 – 7.58
ng/ml). A hypoplastic olfactory sulcus was shown by MRI,
but no olfactory bulb. Mineral density of the femur was slightly
diminished.
Combined stimulation test of the pituitary gland revealed hypogonadotropic
hypogonadism and anosmia in both patients.
Treatment and course: In patient A administration
of testosterone, calcium, colecalciferol and biphosphonates improved
virilization and reduced skeletal pain. Continuation of testosterone, calcium
and colecalciferol treatment, psychotherapy and antidepressive medication
with paroxetine were initiated in patient B. His symptoms of depression
were treated successfully, but personal and sexual relationships
remained difficult and had many problems.
Conclusion: Early diagnosis of Kallmann’s
syndrome and symptomatic treatment with hormone replacement prevent
patients from developing pernicious sequelae. However, sexual identity will
be difficult even for patients treated after early diagnosis.
Schlüsselwörter
Kallmann-Syndrom - hypogonadotroper Hypogonadismus - Anosmie - Genetik
Keywords
Kallmann’s syndrome - hypogonadotropic hypogonadism - anosmia - genetics