Autoimmune polyglanduläre Syndrome (APS) sind durch eine autoimmunvermittelte Zerstörung endokriner Gewebe gekennzeichnet. Das APS 2 (Prävalenz 1,4–4/100000 EW) ist charakterisiert durch die Kombination von Nebenniereninsuffizienz (100%) Autoimmunthyreopathie und/oder Diabetes mellitus Typ 1. Es liegt eine Frauenwendigkeit vor (1: 3). Es wird überwiegend dominant mit inkompletter Penetranz vererbt und zeigt eine Verbindung zu HLA B8 und HLADR3, betroffen ist wahrscheinlich auch das CTLA-Gen. Im Gegensatz zur Polyendokrinopathie Typ 1 nur tritt der Typ2 nur sporadisch im Kindesalter auf.
Im Erkrankungsverlauf entwickelt sich häufig ein hypergonadotroper Hypogonadismus, an extraendokrinen Erkrankungen können eine Vitiligo, Alopecie, Hepatitis, chronisch atrophische Gastritis, perniziöse Anämie, Zöliakie und gelegentlich eine Myasthenia gravis auftreten. Obwohl seit 1926 bekannt, wird an die Diagnose oft erst spät gedacht.
Ein 17-jähriger Patient erhält bei Diabetes mellitus Typ I seit dem 13. Lebensjahr eine Insulintherapie. Mit 16 Jahren verschlechterte sich der HbA1c (13,5%) bei schlechter Compliance und Aufgabe sportlicher Aktivität. 2008 berichtet der Patient von mehrfach aufgetretenen Hypoglykämien, die im Zusammenhang mit abendlichem Alkoholkonsum, Insulinapplikation ohne vorheriger Blutzuckerbestimmung und Prüfungsstress auftraten. Kein Drogenabusus. Ein hypoglykämischer Krampfanfall (BZ 1,4mmol/l) nach Alkoholkonsum führte zur stationären Überprüfung der Insulin-Basalrate und dem Ausschluss einer Zöliakie. Trotz Reduktion der Basalrate kam es einige Tage später zu einem generalisierten Krampfanfall in den frühen Morgenstunden (BZ 4,8mmol/l). Erst die deutliche Hyperpigmentierung der Haut lenkte den Verdacht auf das Vorliegen einer Addisonkrise. Der vermutete Cortisolmangel bei positiven Nebennierenrindenautoantikörpern konnte mithilfe einer Messung der 24-h-Cortisolausscheidung im Urin, sowie eines ACTH-Testes bestätigt werden. Nach Einleitung einer Hydrocortisonsubstitution mit 9mg/m2 KOF/d, sowie einer ergänzenden Fludrocortisontherapie führte zu einer schnellen Stabilisierung des Patienten, der Insulinbedarf stieg in wenigen Tagen an, Hypogykämien traten nicht erneut auf. Bis zum jetzigen Zeitpunkt zeigt der Patient keine weiteren Autoimmunerkrankungen aus dem Formenkreis der vermuteten Polyendokrinopathie Typ 2. Eine molekulargenetische Diagnostik wurde bisher nicht eingeleitet.
Ein Cortisolmangel bei beginnender Autoimmunadrenalitis stellt eine potentiell lebensbedrohliche Situation dar. Frühe Anzeichen des Cortisolmangels können, insbesondere bei insulinbehandelten Diabetikern, Hypoglykämien sein, die typischerweise nicht durch eine fehlerhafte Insulinapplikation erklärbar sind. Neben der Überprüfung der Insulineinstellung sowie der Compliance des Patienten sollte somit auch beim jugendlichen Typ 1-Diabetiker an die Entwicklung einer Polyendokrinopathie gedacht werden.
