Screening auf hereditäre Hämochromatose mittels Transferrinsättigung ist bei stationär behandelten Patienten mit Diabetes kosteneffektiv

Fragestellung: Für die hereditäre Hämochromatose ist meistens die homozygote C282Y-Mutation im HFE-Gen verantwortlich. Die Prävalenz der homozygoten Allelträger beträgt bei Kaukasiern 0,1 bis 0,5%. Aufgrund der inkompletten Penetranz erscheint ein Populations-basiertes Screening bei symptomfreien Personen nicht sinnvoll. Im Vergleich haben Patienten mit Diabetes ein 5-fach erhöhtes Risiko. In einer Einrichtung der stationären Diabetestherapie stellt sich deshalb die Frage nach einem systematischen Screening. Zu diesem Zweck haben wir bei konsekutiv aufgenommenen Patienten mit allen Diabetestypen relevante Laborwerte für den Eisenstoffwechsel bestimmt und die Kosteneffektivität des Phänotyp-Screenings geprüft.

Methodik: In einer prospektiven Studie wurden über 3 Monate bei 527 konsekutiven Patienten mit Diabetes ein initiales Phänotyp-Screening mittels Bestimmung der Eisenparameter durchgeführt. Bei Patienten mit einer Transferrinsättigung >45% wurde eine Analyse des HFE-Gens (C282Y-Mutation) durchgeführt. Die aktuelle Analyse ermittelt die diagnostische Ausbeute und die Kosten. Als Screening-Kosten wurden Kosten für die Laborbestimmungen (einschl. Personalkosten) für die Bestimmung von Eisen im Serum (2,23 €), Transferrin (2,76 €) und Ferritin im Serum (11,62 €) sowie die extern durchgeführte HFE-Genanalyse (180,70 €, 1-facher Satz GOÄ) in die Kalkulation eingesetzt. Es wurden 2 Screening-Strategien verglichen: (A) Vorauswahl über erhöhtes Ferritin (>400ng/ml), bei erhöhten Werten Bestimmung der Transferrin-Sättigung ((Eisen i.S. [µg/dl]/Transferrin [mg/dl]) x 70,9), bei erhöhter Transferrinsättigung (>45%) Gentest; (B) Bestimmung der Transferrinsättigung bei allen Patienten, bei erhöhten Werten Gentest.

Ergebnisse: Nach Strategie A fanden sich 94 Patienten mit erhöhtem Ferritin, von denen 9 Patienten eine erhöhte Transferrinsättigung aufwiesen, von denen wiederum 2 Patienten einen positiven Nachweis auf homozygote C282Y-Mutation erhielten. Dabei entstanden pro Kopf Kosten in Höhe von15,60 €, oder 4109,55 € pro diagnostiziertem Fall Hämochromatose. Der positive Vorhersagewert für ein erhöhtes Ferritin betrug 2,1%. Nach Strategie B fanden sich 27 Patienten, die eine erhöhte Transferrin-Sättigung aufwiesen, von denen wiederum 2 Patienten einen positiven Nachweis auf homozygote C282Y-Mutation erhielten. Dabei entstanden pro Kopf Kosten in Höhe von 14,25 €, oder 3754,32 € pro diagnostiziertem Fall Hämochromatose. Der positive Vorhersagewert für eine erhöhte Transferrinsättigung betrug 7,4%.

Schlussfolgerungen: Angesichts der drohenden klinischen Konsequenzen einer unbehandelten Hämochromatose und den o.a. Kosten für ein Screening halten wir die gezielte Suche mittels Labor-Screening für reine Populationen mit Diabetes-Patienten für sinnvoll. Die Screening-Strategie über eine erhöhte Transferrinsättigung ist am besten geeignet und kann als kosteneffektiv empfohlen werden.