Multimodale Bildgebung bei erblichen Bewegungsstörungen: Transkranielle Magnetstimulation

Die Transkranielle Magnetstimulation (TMS) ist eine nicht-invasive Methode mit der sich die Erregbarkeit in motorischen Regelkreisen messen lässt. Untersuchungen bei Patienten mit Bewegungsstörungen haben eine Reihe von Auffälligkeiten im motorischen Kortex, kortikospinal und in senso-motorischen bzw. Verbindungen zwischen assoziativen Rindengebieten und dem motorischen Kortex aufgedeckt. Manche der Veränderungen sind unspezifisch, da sie sich bei Patienten mit unterschiedlichen Bewegungsstörungen finden. In vielen Fällen ist auch der Zusammenhang zwischen TMS-Auffälligkeiten und dem klinischen Syndrom unklar, da TMS Messungen zumeist in Ruhe und nicht während abnormer Bewegungen erfolgen. Allerdings sind bei bestimmten Erkrankungen bestimmte Muster unterschiedlicher Auffälligkeiten zu erkennen. Dies gilt auch für erblich bedingte Bewegungsstörungen, insbesondere hereditäre Dystonien (z.B. DYT-Dystonie), Parkinson-Erkrankungen (z.B. Parkin oder Park 9) und die Chorea Huntington. Bei diesen erblich determinierten Erkrankungen ist vor allem der Vergleich von TMS Befunden zwischen prä-symptomatischen Mutationsträgern, früh Erkrankten und stark von der Erkrankung Betroffenen von Interesse, da er Aufschlüsse über Anpassungsvorgänge im Gehirn liefert. Dabei unterscheiden sich prä-symptomatische Stadien von symptomatischen oft nicht im Ausmaß der Auffälligkeiten. Vielmehr sind im Krankheitsverlauf offenbar verschiedene Systeme in unterschiedlicher Weise betroffen. Es ist zu erwarten, dass multimodale Ansätze (incl. Verhaltensmessungen, TMS, struktureller und funktioneller Bildgebung) eine Charakterisierung der Systemveränderungen bei definierten Gendefekten erlauben werden. Diese Endo-phänotypisierung wird wiederum bei der Suche nach Kandidatengenen bei bislang nicht genetisch charakterisierten, „idiopathischen“ Bewegungsstörungen hilfreich sein.