Klin Padiatr 2009; 221 - A102
DOI: 10.1055/s-0029-1214355

Glykogenose Typ V (McArdle) als Ursache einer unklaren Transminasenerhöhung in Verbindung mit einer CK-Erhöhung

A Hanser 1, D Dunstheimer 1, YS Shin 2, PH Heidemann 1
  • 1Klinik für Kinder und Jugendliche, Klinikum Augsburg
  • 2Labor für Stoffwechselgenetik Dr. med. T. Podskarbi, München

Erkrankungen, die den Glykogenstoffwechsel betreffen, sind bei einer Inzidenz von 1:20 000–43 000 selten. Bisher sind über 12 Glykogenose-Typen bekannt, je nach Typ variieren sowohl die betroffenen Organsysteme (Leber und/oder Muskel) als auch das Manifestationsalter.

Wir berichten über einen 11-jährigen, übergewichtigen Jungen mit verminderter körperlicher Belastbarkeit, bei dem eine Transaminasenerhöhung (GOT 98U/l, GPT 90U/l), begleitet von einer CK-Erhöhung, auffiel (min. 173, max. 4964U/l). Unter der Verdachtsdiagnose Glykogenose Typ V (McArdle) wurde ein Unterarmischämietest durchgeführt, bei dem bei adäquatem Anstieg von Ammoniak (77 auf 590µg/dl) ein Laktatanstieg ausblieb (min. 1,40, max. 1,64mmol/l). Zu einer Myoglobinurie durch Rhabdomyolyse kam es nicht. In den Leukozyten lag die unspezifische Aktivität der Phosphorylase a + b im niedrigen Normbereich, im Muskel war diese deutlich erniedrigt (3,3 nmol/min/mg Protein, Norm 500–1500), bei erhöhtem Glykogengehalt des Muskels (2,5g/100g Gewebe, Norm 0,5–2,0).

Die Befunde bestätigten die Diagnose McArdle. Aufgrund eines Defizites der Phosphorylase ist dabei die ATP-Bildung im Muskel limitiert und somit die Umwandlung von Glykogen oder Glucose zu Laktat gestört. Bisher sind über 65 Mutationen im PYGM-Gen beschrieben.

Bei unklarer Transaminasenerhöhung sollte zum Ausschluss einer Myopathie die CK bestimmt werden. Eine CK-Erhöhung kann u.a. auch wegweisend für seltene metabolische Myopathien sein.

Typisch bei der Glykogenose Typ V sind der Erkrankungsbeginn im Jugendalter sowie Muskelkrämpfe nach kurzen Spitzenbelastungen. Es gibt keine gesicherte Therapie, doch scheint eine kohlenhydratreiche Ernährung oder die Einnahme von Saccharose oder Kreatin vor moderater Belastung die Muskelfunktion zu verbessern.