Neue Mutation im Elastin Gen als Ursache für kritische supravalvuläre Aortenstenose (SVAS)

Hintergrund: Bei Kindern mit Wiliams-Beuren-Syndrom (WBS) und supravalvulärer Aortenstenose (SVAS) sind letale Verläufe perioperativ oder im Rahmen von Herzkatheteruntersuchungen bekannt. Auch ohne WBS können Elastin-Gendefekte zu kritischen Gefäßwandveränderungen führen.

Methodik: Molekulargenetische Diagnostik am ELN-Gen bei einer Familie über 3 Generationen. Morphologische Beschreibung der Kardiopathien mittels Echokardiografie, ggf. Herzkatheter und insb. der kritische klinische Verlauf bei 2 Säuglingen.

Ergebnisse: Insgesamt wurden 8 betroffene Familienmitglieder mit einer neuen Mutation im ELN-Gen identifiziert. Die phänotypische Ausprägung zeigt dabei eine große Variabilität. Neben der SVAS und der supravalvulären Pulmonalstenose (SVPS) fanden wir milde isolierte valvuläre Stenosen der Semilunarklappen. Zwei Säuglinge hatten eine ausgeprägt diffuse Hypoplasie des gesamten Gefäßsystems, incl. der Koronararterien. Beide Patienten dekompensierten während der Katheteruntersuchung und wurden bei myokardialer Ischämie reanimiert, wobei ein Kind verstarb. Ein anderes verstarb perioperativ.

Schlussfolgerungen: Bei SVAS sollte nach Mutation im ELN-Gen gesucht werden, da diese zu multiplen z.T. kritischen Veränderungen im arteriellen Gefäßsystem führen kann. Diese Patienten sollten früh identifiziert werden, auch um eine mögliche kardiale Dekompensation im Rahmen invasiver Diagnostik oder Therapie zu vermeiden.