Das klinische Bild der Vitamin-D-resistenten Rachitis (Typus „Phosphatdiabetes“)

Zusammenfassung

An Hand von sechs eigenen Beobachtungen wird über das Bild der sog. „resistenten Rachitis“ berichtet. Das Leiden beeinträchtigt in erster Linie den Phosphorstoffwechsel, wobei die Phosphatrückresorption in den Nierentubuli mangelhaft ist („Phosphatdiabetes“). Die oft familiär auftretende Störung verläuft unter dem Bild einer protrahierten Rachitis mit allen klassischen Kennzeichen. Neben der Röntgensymptomatik wird kurz auf Fragen der Pathogenese eingegangen und die Therapie (Höchstdosen von Vit. D oder Dihydrotachysterin) skizziert.

Summary

By means of six personal observations the author reports on the picture of so-called resistent rickets. The disease especially disturbs phosphorus metabolism. In these cases the re-resorption of phosphates in the renal tubules is defective. The often familiar disturbance continues as a protracted rickets with all the clinical signs. In addition to radiological signs the pathogenesis is briefly described and the therapy is mentioned.

Résumé

6 observations personnelles illustrent l'image du «rachitisme résistant». Cette maladie frappe en premier lieu le métabolisme du phosphore, la résorption des phosphates dans les tubes des reins étant insuffisante (diabète phosphaté). Cette maladie souvent familiale présente l'image et tous les symptômes d'un rachitisme à évolution lante. Courte esquisse des symptômes radiologiques, des problèmes pathogénétiques et thérapeutiques (Dose maximale de vitamine D ou de dihydrotachysterine).

Resumen

A base de 6 observaciones propias se comenta el cuadro del llamado “raquitismo resistente”. Esta afección compromete en primer término el metabolismo del fósforo, circunstancia en la cual la reabsorción del fosfato a nivel de los túbulos renales es deficiente (“diabetes fosfática”). Esta perturbación, que aparece frecuentemente en forma familiar, evoluciona bajo el cuadro de un raquitismo tardío con todos sus características clásicas. Fuera de la sintomatología radiológica se entra a considerar brevemente problemas de su patogenia y de su tratamiento (dosis máximas de vitamina D o dihidrotaquisterina).