Abstract
Differential diagnosis of left ventricular wall thickening is diverse. Besides hypertrophic
cardiomyopathy as the most common genetic disorder of cardiomyocytes various systemic
diseases result in excessive myocardial deposition of substrates (e. g. amyloid, iron,
glycosphingolipids) in parenchymal tissue cells causing cell injury and impaired organ
function. Systemic amyloidosis (e. g. light-chain amyloidosis, transthyretin amyloidosis),
lysosomal storage diseases (e. g. Anderson-Fabry disease) and hemochromatosis are
the most common systemic disorders. Besides symptomatic treatment of heart failure
symptoms causative treatment is important to avoid irreversible organ damage. However,
precise diagnosis of the underlying systemic disease is necessary as early as possible.
Thus, referral to specialized centers is recommended.
Kernaussagen
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Kardiale Speichererkrankungen sind seltene Manifestationen verschiedener systemischer
Erkrankungen, die jeweils unterschiedliche therapeutische Ansätze erfordern.
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Die klinische Herausforderung besteht in der frühzeitigen Diagnosestellung der jeweiligen
Erkrankung, um eine Organschädigung durch rechtzeitigen Beginn einer gezielten Therapie
zu minimieren.
-
Bei Patienten mit unerklärten Symptomen verschiedener Organsysteme, jungen Schlaganfallpatienten
mit geringem zerebrovaskulärem Risikoprofil oder Patienten mit linksventrikulärer
Hypertrophie ohne erkennbare Ursache ist in jedem Fall an eine systemische Speichererkrankung
zu denken.
-
Bei der systemischen Amyloidose ist eine präzise histologische Diagnostik mit immunhistochemischer
Charakterisierung des abgelagerten Proteins für die richtige Therapieempfehlung notwendig.
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Bei Nachweis einer genetischen Ursache der kardialen Speichererkrankung, z. B. Transthyretin-Amyloidose,
Morbus Anderson-Fabry oder Hämochromatose, empfiehlt sich eine Untersuchung der Verwandten
ersten Grades.
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Eine Überweisung an ein erfahrenes Zentrum ist sinnvoll, um durch eine zielgerichtete
Diagnostik das Ausmaß der Organbeteiligungen festzustellen und die Therapie entsprechend
zu planen.
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Die Echokardiografie ist die zentrale Untersuchungsmethode zum Nachweis einer kardialen
Manifestation einer Speichererkrankung. Typischerweise findet sich bei geringen Ablagerungen
eine Störung der diastolischen Funktion und Längsverkürzung des Ventrikels. Eine weitere
Zunahme der Substratdeposition führt zu einer Hypertrophie und schließlich zur Einschränkung
der systolischen Funktion.
-
Neben einer symptomatischen Therapie der Herzinsuffizienz ist eine kausale Therapie
die Behandlungsmethode der Wahl, um die Ablagerungen der Substanzen zu vermindern.
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Dr. med. Arnt V. Kristen
Medizinische Klinik der Universität Heidelberg (Ludolf-Krehl-Klinik)
Abteilung für Innere Medizin III (Kardiologie, Angiologie, Pneumologie)
Im Neuenheimer Feld 410
69120 Heidelberg
eMail: Arnt_Kristen@med.uni-heidelberg.de
