Terminale Lungeninsuffizienz bei milder Mukoviszidose?

Zusammenfassung

Wir berichten über eine pankreassuffiziente CF-Patientin mit initial milder Erkrankung. Sie wurde lange nicht in einem spezialisierten CF-Zentrum betreut. Im Alter von 16 Jahren sollte sie wegen ausgeprägter Schädigungen eine Lungentransplantation (LTX) erhalten und wurde hierzu in unsere Klinik eingewiesen. 2œ Jahre zuvor war die CF-Diagnosestellung extern erfolgt. Die Empfehlung zur Anbindung im CF-Zentrum wurde nie umgesetzt. Die Thoraxchirurgen hinterfragten die LTX-Indikation und stellten die Patientin in unserem Zentrum vor. Unter CF-spezifischer Behandlung stabilisierte sich die Lungenfunktion nach 12 Monaten von FEV1 = 1,2 l (38 %) auf 3,6 l (122 %). Parallel nahm die Patientin 13,1 kg zu. Analog zur Patientenvorstellung zeigen aktuelle Daten, dass der Ernährungszustand und die Lungenfunktion von CF-Patienten, die im CF-Zentrum betreut wurden, signifikant besser sind als bei Patienten ohne Zentrumsbetreuung. Besondere Aspekte der CF-Behandlung werden im Artikel diskutiert. Unser Bericht unterstreicht die Notwendigkeit der Anbindung von CF-Patienten an spezialisierte CF-Ambulanzen.

Abstract

We present the case of a female CF-patient with primary mild disease and pancreatic sufficiency. She did not attend any CF centres for long periods of time. With progression of the disease, she was referred to our thoracic surgery centre for lung transplantation (LTX) at the age of 16 years. 2œ years previously, she had been diagnosed with CF in another CF centre. Follow-up in specialised centres was recommended, but was not followed. Nevertheless, the indication for LTX was questioned by the thoracic surgeons and she was referred to our CF centre. With CF-specific therapy according to the current standards, pulmonary function improved from initially FEV1 = 1.2 L (38 %) to 3.6 L (122 %). In parallel, the patient gained 13.1 kg in body weight. According to our case report and to recent data a significantly better pulmonary function and nutritional status is found in CF patients who had attended specialised centres. We discuss the special features of CF treatment. Our report underlines the necessity for CF patients to be treated in specialised centres.

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