Primäre Ziliendyskinesie als Ursache neonataler Atemnot

Zusammenfassung

Hintergrund: Die primäre Ziliendyskinesie (PCD) ist eine erbliche Störung der Anlage und Funktion der respiratorischen Zilien der Epithelzellen der oberen und unteren Atemwege mit einer Häufigkeit von 1:15 000–1:30 000 Geburten. Nur selten wird die Diagnose bei Neugeborenen gestellt. Bei diesen Kindern besteht fast immer ein Situs inversus.

Patient: Es wird ein reifes männliches Neugeborenes mit postpartaler Dyspnoe und Sauerstoffbedarf vorgestellt, bei dem aufgrund wechselnder Atelektasen frühzeitig die Diagnose einer PCD gestellt wurde, ohne dass ein Situs inversus vorlag. Es werden die zugrunde liegende Störung charakterisiert, die Diagnostik erläutert und die bisher mitgeteilten Neugeborenen mit PCD vergleichend dargestellt.

Schlussfolgerung: Bei ungeklärter Ursache einer postpartalen Dyspnoe mit wechselnden Atelektasen ist auch bei Fehlen eines Situs inversus an eine PCD zu denken.

Abstract

Background: Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a hereditary disorder of structure and function of the cilia of respiratory epithelium of the upper and lower airways. Prevalence is estimated with 1:15 000 to 1:30 000 births. We present a newborn infant with respiratory distress caused by PCD.

Patient: On the first day of life, the male newborn developed dyspnoe and cyanosis, so that CPAP and short term ventilation was necessary. Varying atelectasis impressed on the chest radiographs and the diagnosis of PCD was made by nasal brush biopsies. Causative is a lack of the inner dynein arms of the cilia. The clinical features of newborns with the diagnoses of PCD are listed and compared with the own case.

Conclusion: PCD is a rare cause of neonatal respiratory distress and should be considered in term infants with unknown and prolonged course even if Situs inversus is lacking.

Schlüsselwörter

primäre Ziliendyskinesie - Neugeborene - Atemnot - Atelektase

Key words

primary ciliary dyskinesia - newborn - respiratory distress - atelectasis

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