Das kongenitale retinozephale Gefäß-Fehlbildungs-Syndrom

Hintergrund: Neuroradiologische Untersuchungen von Patienten mit kongenitalen retinalen Gefäßveränderungen. Methoden: Ophthalmologische und neuroradiologische Untersuchungen eines Patienten. Ergebnisse: Bei einem 36-jährigen Mann zeigten sich erweiterte, ungeordnet verlaufende, erheblich geschlängelte Netzhautgefäße des gesamten linken Fundus. Der Visus war regelrecht. Die linke Gesichtsseite wies vorwiegend im Wangenbereich geringgradige Gefäßveränderungen mit livider Färbung auf. Mit dem MRT und dem zerebralen Angiogramm wurden intraorbitale und intrakranielle Gefäßfehlbildungen im Bereich des Optikus, Chiasmas und Hypothalamus nachgewiesen. Zusätzlich wurden eine Arachnoidea-Zyste links temporal und eine partielle Aplasie des Temporallappens festgestellt. Echokardiografisch wurde ein Vorhofseptumdefekt nachgewiesen. Außerdem litt der Patient unter einer Reflux-Ösophagitis. Die Langzeitbeobachtung über 23 Jahre ergab bisher keine Visusminderung. Schlussfolgerung: Patienten mit ausgeprägten kongenitalen retinalen Gefäßveränderungen sollten frühzeitig mit bildgebenden Verfahren des Gehirns und der Orbita untersucht werden. Bei bedrohlichen Gefäßveränderungen können endovaskuläre, chirurgische oder radiologische Verfahren erforderlich sein, um vaskuläre Komplikationen zu vermeiden.