Selektiver ACTH-Mangel bei zwei Geschwistern

Zusammenfassung

In einer früheren Arbeit wurde über einen fünfjährigen Jungen berichtet, bei dem sich autoptisch eine hochgradige Nebennierenrindenhypoplasie sowie ein Fehlen der ACTH-produzierenden R-Zellen des Hypophysenvorderlappens fanden. Anläßlich einer Untersuchung weiterer Familienangehöriger wurde auch bei einem dreieinhalbjährigen Bruder ein selektiver ACTH-Mangel mit sekundärer Nebennierenrindeninsuffizienz nachgewiesen. Damit wurde erstmals bei zwei Geschwistern ein selektiver ACTH-Mangel beobachtet, der als hereditär anzusehen ist.

Summary

In a previous report (Dtsch. med. Wschr. 97 [1972], 1943) the case of a 5-year-old boy had been described who, at autopsy, was found to have severe adrenocortical hypoplasia and absence of ACTH-producing R-cells of the anterior pituitary. On examining other members of his family, his 3œ-year old brother was found to have selective ACTH deficiency with secondary adrenocortical insufficiency. This is the first published report of two siblings with selective ACTH deficiency, presumably on a hereditary basis.