Zusammenfassung
Das 1954 als „Dysmorphie des freins buccaux” von Papillon-Léage und Psaume zuerst beschriebene und 1957 unabhängig von Grob als „Dysplasia linguo-facialis” bezeichnete Krankheitsbild wurde 1961 von Gorlin als „orodigitofacial dysostosis” näher bearbeitet. Es hat erst in jüngster Zeit im deutschsprachigen Raum Aufmerksamkeit gefunden, obwohl es offenbar keineswegs so selten ist, wie ursprünglich vermutet wurde. Anhand eines sehr typisch ausgebildeten Falles werden die charakteristischen Symptome, insbesondere atypisch inserierende, hyperplastische Frenula im Mundvorhof, Fehlbildungen im Bereich der Kiefer und der Zähne, Lappung und Kerbung der Zunge, Veränderung des Nasenskeletts, des Gesichtsschädels und der Extremitäten, besprochen und dokumentiert. Der Erbgang ist sehr wahrscheinlich X-chromosomal dominant mit Letalwirkung bei den männlichen Hemizygoten. Differentialdiagnostisch abzugrenzen ist ein zuerst von Otto beobachtetes, später von Mohr und Claussen näher untersuchtes Syndrom mit autosomal rezessivem Erbgang. Die hierfür bereits eingeführte Bezeichnung „Mohr-Syndrom” erscheint uns besser als die kürzlich vorgeschlagene Benennung als OFD-II-Syndrom, die eher zu Verwechslungen Anlaß geben kann.
Summary
A severe case of oro-digito-facial dysostosis is reported to illustrate the clinical and genetic features of the condition. Characteristic signs are atypically inserted hyperplastic frenulae in the anterior part of the mouth, malformation of the jaw and teeth, lobation and notchings of the tongue, changes in the nasal skeleton, of the bones of the face and the extremities. The condition is probably an X-chromosomal dominant with lethal effect in the male hemizygote. It must be distinguished from the syndrome in which there is autosomal recessive inheritance, (which should be called Mohr's syndrome rather than the recently suggested term of OFD-II syndrome, since the latter may lead to confusion).
Resumen
Síndrome oro-facio-digital
El cuadro clínico primeramente descrito por Papillon-Léage y Psaume en 1954 como “dismorphie des freins buccaux” e, independientemente, denominado por Grob en 1957 como “displasia linguo-facialis” fué elaborado más detalladamente por Gorlin en 1961 como “disostosis orodigitofacial”. En el marco de habla alemana ha despertado la atención hace sólo poco tiempo, aunque, de ninguna manera, parece ser tan raro como se le supuso originariamente. A base de un caso de típico desarrollo se discuten y comentan los síntomas característicos, sobre todo el frenillo hiperplásico, que se inserta atípicamente en la cavidad bucal, las malformaciones de maxilares y dientes, la lobulación y entalladura de la lengua, la alteración del esqueleto nasal, del esqueleto de la cara y de las extremidades. La herencia es, muy probablemente, de tipo cromosómico X dominante con actividad letal en los hemizigotos masculinos. En el diagnóstico diferencial hay que delimitarlo de un síndrome hereditario recesivo autosómico primeramente observado por von Otto y más tarde estudiado, con más detalle, por Mohr y Claussen. El término, ya introducido para él, de “síndrome de Mohr” nos parece mejor que el de síndrome OFD-II, propuesto hace poco, el cual, más bien, puede dar motivo a confusiones.
