Klinische und elektroenzephalographische Familienuntersuchungen bei Pyknolepsien

Zusammenfassung

Bei 129 Kindern mit Pyknolepsie und dem EEG-Merkmal 3/sec spike-waves wurden klinische und elektroenzephalographische Familienuntersuchungen durchgeführt. Unter den insgesamt 232 Geschwistern hatten 9 (3,9%) eine klinisch manifeste Epilepsie, davon 7 ebenfalls eine Pyknolepsie. Weitere 15 Kinder (6,5%) litten im Vorschulalter an Gelegenheitskrämpfen. Bei insgesamt 9,2% von 164 elektroenzephalographisch untersuchten Geschwistern fand sich das EEG-Merkmal 3/sec spike-waves, das heißt, bei 9 Geschwistern war die Epilepsie nur latent nachweisbar. Von 258 Eltern hatten 8 (3,1%) eine klinisch manifeste Epilepsie, und zwar im Schulalter unter dem Bild pyknoleptischer Absencen; bei 197 elektroenzephalographisch untersuchten Eltern zeigte sich in 2,5% das EEG-Merkmal 3/sec spike-waves, in einem Fall klinisch latent. Unter Einbeziehung der weiteren Verwandten ergab sich bei rund einem Drittel der Probanden eine klinisch oder elektroenzephalographisch erkennbare familiäre Epilepsiebelastung. Die Zahl der elektroenzephalographischen Merkmalsträger kann durch Anwendung von Schlafprovokation und wiederholte EEG-Untersuchungen sicherlich noch gesteigert werden. Aus den Befunden wird gefolgert, daß die Pyknolepsie eine pathogenetisch einheitliche, erblich determinierte, wahrscheinlich metabolisch bedingte Epilepsieform darstellt. Ferner wird die Hypothese aufgestellt, daß das EEG-Merkmal 3/sec spike-waves, das einen Altersgipfel vom 3. bis 16. Lebensjahr aufweist, stets Ausdruck einer genetisch bedingten zentrenzephalen Epilepsie ist und daß „symptomatische” Pyknolepsien, das heißt Pyknolepsien mit organischem Zerebralschaden, durch peristatische Noxen manifest gewordene oder „verfremdete”, genetisch determinierte Epilepsien sind.

Summary

Clinical and EEG studies were conducted on the families of 129 children with pykno-epilepsy and 3/sec. spike-wave abnormalities in the EEG. Among a total of 232 siblings, nine (3.9%) had clinically manifest epilepsy, seven of them pykno-epilepsy. A further 15 children (6.5%) had had occasional seizures before reaching school age. In 15 of 164 siblings (9.2%) studied by EEG there were 3/sec. spike-wave abnormalities; in nine siblings epilepsy was only latent. — Among 258 parents eight (3.1%) had clinically manifest epilepsy, starting when of school age as pykno-epileptic absences. Five of 197 parents examined by EEG had 3/sec. spike-wave abnormalities, in one instance without symptoms. Taking into account relatives more remote than siblings and parents, in about a third of the index cases there was evidence of an increased incidence of epilepsy (clinically or by EEG) among their families. Sleep provocation and repeat EEG studies could probably further raise the number of affected relatives. — It is concluded that pykno-epilepsy is a pathogenetically uniform, hereditary and probably metabolically determined form of epilepsy. The hypothesis is proposed, that 3/sec. spike-wave abnormalities whose peak incidence lies between the ages of three and 16, is always the expression of a genetically determined central cephalic epilepsy and that “symptomatic” pykno-epilepsy (i.e. pykno-epilepsy with organic cerebral damage), is genetically determined epilepsy which becomes manifest due to the presence of peristatic factors.

Resumen

Exploraciones clínicas y electroencefalográficas en las familias con enfermos de picnolepsia

En las familias de 129 niños con picnolepsia y un EEG característico de ondas espiga ("spike-waves") de 3/seg. se llevaron a cabo exploraciones clínicas y electroencefalográficas. De un total de 232 hermanos tenían 9 (3,9%) una epilepsia clínica manifiesta y 7 de ellos también una picnolepsia. Otros 15 niños (6,5%) padecían de convulsiones accidentales en la edad preescolar. En el 9,2% de 164 hermanos explorados electroencefalográficamente se encontró el EEG característico de “spike-waves” de 3/seg., es decir, que en 9 hermanos sólo se pudo demostrar como latente la epilepsia. Ocho (3,1%) de 258 padres tenían una epilepsia clínicamente manifiesta, y en la edad escolar bajo el cuadro clínico de ausencias picnolépsicas; en el 2,5% de 197 padres así explorados apareció el signo electroencefalográfico de los “spike-waves” de 3/seg, en un caso clínicamente latente. Incluyendo más parientes resultó en cerca de un tercio de los probandos una sobrecarga familiar epiléptica reconocible clínica y electroencefalográca. El número de individuos con dicho signo electroencefalográfico puede incrementarse aún empleando el sueño provocado y repitiendo el EEG. De estos hallazgos se deduce que la picnolepsia representa una forma de epilepsia patogenéticamente uniforme, determinada por la herencia y motivada, con probabilidad, metabólicamente. Además se sienta le hipótesis de que el signo de “spike-waves” de 3/seg., que alcanza su punto álgido de los 3 a los 16 años de vida, siempre es expresión de una epilepsia centroencefálica de causa genética, y que las “picnolepsias sintomáticas", es decir, las de lesiones orgánicas cerebrales, son epilepsias determinadas genéticamente y que llegan a manifestarse o “hacerse extrañas” por noxas peristáticas.