Abstract
Free amino-acids of cerebrospinal fluid (CSF) were studied by two dimensional microchromatography
using the sensitive micro dansyl technique in two infants with phenylketonuria (PKU)
and one control infant. The concentration of glycine, ethanolamine, ornithine, lysine
and one unknown dansyl compound was markedly reduced in cases of untreated classical
PKU. These substances showed the biggest increase during dietary treatment. In contrast,
the amount of histidine, proline, homo-carnosine and 5-hydroxyindole was considerably
increased. Furthermore, 5-hydroxytryptophane and serotonin were only detectable in
the CSF of infants with PKU.
Zusammenfassung
Durch zwei-dimensionale Mikrochromatographie wurden die freien Aminosäuren im Liquor
nach Umsetzen mit 14C-Dansyl-Chlorid untersucht. Nach 17 Tagen diätetischer Therapie eines 18 Wochen alten
Säuglings mit Phenylketonurie (PKU) veränderte sich die Aminosäurenzusammensetzung
im Vergleich zu den Werten vor der Therapie und denen eines normalen Liquors eines
gleichaltrigen Kindes. Histidin, Prolin, Homocarnosisin und 5-Hydroxyindol hatten
eine relativ hohe Konzentration im PKU-Liquor, während im Kontroll-Liquor Glycin,
Äthanolamin, Ornithin, Lysin und eine unbekannte Dansylverbindung in höherer Konzentration
vorhanden waren. 5-Hydroxytryptophan und Serotonin waren nur im Liquor der unbehandelten
Patienten mit PKU nachweisbar.
Keyword
Cerebrospinal fluid - amino-acids - serotonin - 5-hydrooxyhypotophane - microchromatography
