Koinzidenz einer Myasthenia gravis und einer Myotonen Dystrophie Typ 2

Zusammenfassung

Wir berichten den Fall einer 68 Jahre alten Patientin mit klinischen und elektromyografischen Zeichen einer Myotonie seit dem 42. Lebensalter. Die Familienanamnese bezüglich myotoner Erkrankungen war unauffällig. Im Alter von 68 Jahren entwickelte die Patientin eine zunehmende Augenmuskel- und Extremitätenschwäche. Die Bestimmung der Azetylcholinrezeptorantikörper zeigte einen positiven Befund, die elektrophysiologischen Untersuchungen zeigten die Zeichen einer neuromuskulären Übertragungsstörung sowie elektromyografisch myotone Entladungsserien. Nach einer medikamentösen Behandlung der Myasthenie besserte sich die Muskelschwäche. Die molekulargenetische Untersuchung wies eine wiederholte CCTG-Expansion im DM2-Gen nach. Darüber hinaus zeigten sich in der Muskelbiopsie die histologischen und biochemischen Zeichen einer mitochondrialen Erkrankung mit Nachweis multipler Deletionen der mitochondrialen DNA.

Abstract

We present the case of a 68 year-old woman with clinical and electromyographical signs of myotonia from the age of 42. There was no family history of myotonia. At age 68 she developed weakness of her limbs and ocular muscles. Acetylcholine receptor antibodies were positive, electromyographical tests showed a transmission block as well as myotonic discharges. After specific treatment of myasthenia gravis, muscle weakness disappeared. Molecular analysis revealed repeat expansion of CCTG in the DM2 gene. The muscle biopsy showed mitochondrial abnormalities histologically and biochemically, and multiple deletions of mitochondrial DNA. This case is remarkable not only because of the rare coincidence of myasthenia gravis and myotonic dystrophy type 2. An involvement of the mitochondrial disease in the pathogenesis of proximal myotonic myopathy is discussed.

Schlüsselwörter

Myasthenie - Myotone Dystrophie - mitochondriale Myopathie

Key words

myasthenia gravis - myotonic dystrophy - mitochondrial myopathy

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