Chronische Eisenmangelanämie aufgrund intestinaler Telangiektasien bei einer Jugendlichen mit kongenitaler Asplenie

Fallbericht: Wir berichten über eine 16jährige Patientin, bei welcher seit dem 2. Lebensjahr eine chronische, mehrfach transfusionspflichtige Eisenmangelanämie bekannt war. Teerstuhl war einmalig im Kleinkindesalter beobachtet worden. Eine Blutungsquelle im HNO- und Urogenitalbereich fand sich nicht. Im Stuhl wurde wiederholt okkultes Blut nachgewiesen. Endoskopisch konnte bislang keine Blutungsquelle gefunden werden. Ein Meckel'sches Divertikel war szintigrafisch nicht nachweisbar. Zusätzlich ist bei der Patientin eine kongenitale Asplenie bekannt, ebenso wie bei ihrem Bruder.

Schließlich wurde die Patientin akut mit einer transfusionspflichtigen Anämie stationär aufgenommen. Labor bei Aufnahme: Hk 0,18, Hb 3,34mmol/l, Thrombozyten 789 GPt/l, MCV 62 fl, vereinzelt Howell-Jolly-Körperchen, Eisen 2,1mmol/l, Transferrinsättigung 2,6%, Ferritin <3,0µg/l. Durch eine Gastroskopie mit einem hochauflösenden HDTV-Gastroskop und durch eine Kapselendoskopie konnten telangiektatisch erweiterte Gefäße der Magenschleimhaut und multiple kleine Angiodysplasien mit teilweise polypoid veränderter Schleimhaut und rötlich-violetten Gefäßektasien im Duodenum und Jejunum nachgewiesen werden. Alle erreichbaren Läsionen wurden mit Argonplasmakoagulation verödet. Danach normalisierten sich die hämatologischen Parameter zunächst. Die großen intestinalen Gefäße zeigten angiografisch einen normalen Verlauf mit Ausnahme des stumpfartigen Abganges von A. und V. lienalis bei Asplenie. Die Entscheidung zur erneuten Enteroskopie mit Laserkoagulation muss in Abhängigkeit vom weiteren intestinalen Blutverlust getroffen werden.

Diskussion: Im Kindesalter sind intestinale Gefäßmalformationen als Ursache chronischer gastrointestinaler Blutungen selten. Durch Kapselendoskopie und die Doppelballonenteroskopie ist der Dünndarm auch bei Kindern der Untersuchung zugänglich geworden. Verschiedene Gefäßmalformationssyndrome sind mit intestinalen vaskulären Läsionen assoziiert: das Osler-Rendu-Weber-, das Blue-Rubber-Bleb-Naevus-Syndrom u.a.; allerdings zeigte unsere Patientin keine weiteren Symptome der genannten Syndrome. Die Assoziation intestinaler Gefäßmalformationen mit einer kongenitalen Asplenie ist unseres Wissens bisher nicht beschrieben. Ob ein ursächlicher Zusammenhang besteht, ist unklar.