Erstbeschreibung einer Mikrosatelliteninstabilität und Ausfall von hMLH1 im seltenen serös-oligozystischen Adenom des Pankreas (SOIA) bei einem Patienten mit Hereditärem Non-Polypösen Colorectalen Carcinom (HNPCC)

Zystische Tumorläsionen des Pankreas sind relativ selten. Durch Fortschritte der radiologischen Bildgebung und Pathohistologie einschließlich immunhistochemischer Verfahren und einer großzügigeren Indikationsstellung in der Pankreaschirurgie bei geringerer perioperativer Morbidität und Letalität konnten neue Tumorentitäten erkannt und klassifiziert werden. Dazu zählt das serös-oligozystische Adenom (SOIA), welches einen seltenen gutartigen Tumor darstellt.

Mittels exemplarischen Fallberichts wird der außergewöhnliche Kasus eines 41-jährigen Mannes dargestellt, bei dem durch Computertomographie eine zystische Läsion im Bereich des Pankreaskopfes eruiert wurde und aufgrund dessen eine pyloruserhaltende kephale Pankreatoduodenektomie erfolgte. Die pathohistologische Untersuchung ergab die sehr seltene Diagnose eines SOIA des Pankreaskopfes. Da anamnestisch beim Patienten ein Zustand nach subtotaler Kolektomie aufgrund eines synchronen Doppelkarzinoms vorlag, war die gefundene „high-level“-Mikrosatelliteninstabilität und ein Ausfall von hMLH1 im Tumorgewebe sowie eine korrespondierende Keimbahnmutation im hMLH1-Gen von besonderem Interesse, passend zur Diagnose Hereditäres Non-Polypöses Colorectales Carcinom (HNPCC). Dieser Fall ist insofern bedeutsam und bisher einzigartig, da das SOIA eine Mikrosatelliteninstabilität und einen Ausfall des hMLH1-Proteins in den Tumorzellen aufwies, was in der verfügbaren Literatur noch nicht für diesen Tumortyp beschrieben wurde. Darüber hinaus kann möglicherweise die Schädigung der DNA-Reparatur die Tumorentstehung des SOIA einschließen. Diese Entität sollte sich offenbar in das Spektrum der HNPCC-relevanten Tumoren einfügen.