Cantrell-Pentalogie: Kasuistik

Einleitung:

Cantrell-Pentalogie ist eine sehr seltene Anomalie (0,4–0,5/1Million), gekennzeichnet durch einen supraumbilicalen abdominalen Mittellininiendefekt, Sternumdefekt/Aplasie, vorderen Diaphragmadefekt, pericardialen Defekt und verschiedene Herzvitien. Die Prognose ist meist infaust. Operative Korrekturversuche werden bei überlebenden Einzellfällen beschrieben.

Kasuistik:

Die 29 jährige I. G. wird unter dem V.a. auf Bauchwandanomalie in der 14+1 SSW vorgestellt. Die Sonographie ergibt einen Thoraxwanddefekt mit Ectopia cordis totalis und eine große Omphalocele (Leber und Darm). Bei der Ultraschallkontrolle vor Einberufung des interdisiplinären perinatologischen Konsils wird der IUFT festgestellt. Es erfolgt die Abortinduktion mit Cergem intravaginal und unkomplizierter Ausstoßung des Feten. Die postmortale Untersuchung zeigte das komplette Bild der Cantrell-Pentalogie: großen Defekt der ventralen Brust- und Bauchwand, Ektopia cordis totalis mit Vitium cordis, ventralen Zwerchfelldefekt und Sternumaplasie.

Diskussion:

Die Cantrell-Pentalogie ist mit einer geschätzten Inzidenz von 1: 65000 Lebendgeburten eine sehr seltene Anomalie. Häufig ist sie mit weiteren Anomalien assoziiert. Nur wenige Fälle weisen alle klassischen Kriterien auf. Die komplette Form und assoziierte Anomalien gehen bei den wenigen Überlebenden mit einer schlechteren Prognose einher.

Die Differentialdiagnose umfasst ventrale Defekte wie sie bei der Body-Stalk-Anomalie, Omphalozele oder Gastroschis beobachtet werden.

Baucwanddefekt - Cantrell-Pentalogie - Ectopia cordis