Herausrechnung des maternalen Alters aus den Risikokalkulationsergebnissen der PIA, PRC und Joy-Software. – Ist eine Reduzierung der Falschpositivrate im Rahmen des Downsyndromscreenings möglich?

Einleitung: Im Ersttrimester Screening (ETS) wird ein altersabhängiges Hintergrundrisiko mit der Nackentransparenzmessung und den biochemischen Parametern PAPP-A und fß-hCG verrechnet^1–2. Diese Vorgehensweise wird prinzipiell, sowohl in der PIA, als auch in der "Prenatal Risk Calculation" (PRC)³ sowie in der Joy-Software verwendet. Wie schon früher publiziert, ist die Einbeziehung des maternalen Alters aber in mehreren Punkten problematisch^4–5. Ziel dieser Arbeit war festzustellen, ob eine Ergebnisoptimierung möglich ist, wenn das Hintergrundrisiko nicht im jeweiligen Algorithmus integriert wäre. Material und Methodik: 6.509 ETS wurden mit der jeweiligen Software berechnet. Die kumulativen Wahrscheinlichkeitsquotienten aus dem Verhältnis des adjustierten Risikos zum Hintergrundrisiko wurden bestimmt und in einen altersunabhängigen Risikoscore mathematisch transformiert.

Ergebnisse: 36 bzw. 37 der 40 enthaltenen Trisomie 21 Fälle wurden richtig erfasst (90 bzw. 92,5%) unter Verwendung von PRC, PIA und JOY. Dazu mussten bei PRC 601, PIA 512 und Joy 352 Feten zusätzlich weiterführend abgeklärt werden. Durch die mathematische Umformung wurde die Falschpositivrate um 37% (PRC), 40% (PIA) bzw. 38% (JOY) reduziert. Entsprechend stieg die Spezifität von 90,7% auf 94,2% (PRC), von 92% auf 95,3% (PIA) bzw. 94,6% auf 96,6% (JOY) an (jeweils in der altersunabhängigen Betrachtung).

Diskussion: Es zeigte sich, dass die Herausnahme des mütterlichen Alters aus der Risikoberechnung die Falschpositivrate absenkt. Für die PIA und JOY Software konnte dies bereits gezeigt werden und als Konsequenz wurde das "Advanced Firsttrimester Screening" entwickelt. Auch für die PRC-Software stellt dieser Ansatz eine interessante Entwicklungsmöglichkeit dar.

AFS - Ersttrimester Screening - Joy - Nackentransparenz - PIA - PRC - Trisomie 21