Habituelle Aborte und familiäre Translokation t(3;22): Phänotyp bei unbalanciertem Karyotyp

Spontan entstandene Chromosomenaberrationen sind für etwa 50% aller untersuchten Aborte als deren Ursache nachweisbar. Darüberhinaus können auch familiäre Chromosomenaberrationen Ursachen für Fehlgeburten sein. Bei etwa 4–6% der Paare mit vorangegangenen Fehlgeburten ist bei einem der Partner eine Translokation zu detektieren. Derartige strukturelle Chromosomenveränderungen sind für den Träger in der Regel ohne klinische Bedeutung. Sie können jedoch bei den Nachkommen eines Trägers mit einer balancierten Translokation zu einem unbalancierten Chromosomensatz führen.

Wir berichten über eine 36-jährige Ratsuchende, bei der aufgrund eines auffälligen Ultraschallbefundes in der 12. SSW eine Chorionzottenbiopsie durchgeführt wurde. Sonographisch war bei dem Feten eine Nackentransparenz (NT) von 6,3mm gemessen worden. Die konventionelle Chromosomenanalyse ergab einen weiblichen Chromosomensatz mit einem strukturell auffälligen Chromosom 22. Durch den gezielten Einsatz von entsprechenden DNA-Sonden (FISH) konnte gezeigt werden, dass das strukturell auffällige Chromosom 22 als Produkt einer Translokation zwischen einem Chromosom 3 und einem Chromosom 22 entstanden ist. Somit lag ein unbalancierter Chromosomensatz vor.

Eine Chromosomenanalyse der Eltern bestätigte, dass als Ursache der Chromosomenaberration eine familiäre Strukturauffälligkeit der Chromosomen 3 und 22 zugrunde lag. Die Translokation wurde auch bei weiteren Familienangehörigen nachgewiesen. Neben den zytogenetischen und molekularzytogenetischen Befunden wird der Phänotyp des von dem unbalancierten Karyotyp betroffenen Feten vorgestellt.

Abort - familiäre Translokation