Geburtshilfe Frauenheilkd 2008; 68 - PO_Endo_02_09
DOI: 10.1055/s-0028-1089024

Verlängerte Follikulogenese und verminderte Oozytenzahlen bei Compound Heterozygotie für die MTHFR–677C>T- und –1298A>C- Mutation

S Hecht 1, R Pavlik 1, A Schröder 1, P Lohse 2, U Noss 3, CJ Thaler 1
  • 1Klinik und Poliklinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe der LMU München, Klinikum Großhadern, München
  • 2Institut für Klinische Chemie der Ludwig-Maximilians-Universität München, München
  • 3Zentrum für Reproduktionsmedizin, München

Die Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR) ist ein Schlüsselenzym des Folsäuremetabolismus. Die MTHFR–677C>T- und –1298A>C-Mutationen beeinflussen nach den Ergebnissen unserer (Thaler et al) und einer anderen (Rosen et al) Arbeitsgruppe die ovarielle Stimulierbarkeit mit FSH. Wir haben untersucht, welchen Einfluss die Kombination beider Varianten auf Stimulationsdauer und Oozytenzahl im Rahmen der IVF/ICSI –Behandlung hat.

Es wurden 271 Patientinnen untersucht, bei denen nach Stimulation gemäß dem „long protocol“ mit r-FSH eine IVF-/ICSI-Behandlung durchgeführt wurde. Stimulationsdauer und Anzahl der gewonnenen Oozyten wurden mit dem Genotyp der untersuchten Patientinnen verglichen.

Die Verteilung des MTHFR–677C>T- Genotyps stellte sich wie folgt dar: C/C 43,2%, C/T 47,6%; T/T 9,2%. Die 1298A>C-Genotypen zeigten folgende Verteilung: A/A 36,9%; 43,2% A/C; 9,6% C/C. Eine Compound Heterozygotie (A/C + C/T) trat bei 23,6% der Fälle auf. Im Vergleich zu den übrigen Studienteilnehmerinnen war bei compound heterozygoten Patientinnen die Stimulationsdauer signifikant verlängert (11,11±2,7 vs. 10,3±1,8; p=0,032) sowie die Anzahl der Oozyten signifikant vermindert (9,1±5,6 vs. 10,7±5,7; p=0,035).

Wir zeigen hier erstmals, dass das Vorliegen eines compound heterozygoten Genotyps für die MTHFR–677C>T- und –1298A>C-Mutation die Follikulogenese im Rahmen der kontrollierten ovariellen Hyperstimulation signifikant verlängert und die Anzahl der Oozyten vermindert. Dies unterstreicht bisherige Arbeiten, wonach MTHFR eine wichtige Rolle in der ovariellen Funktion spielt.