Seltene Ursachen transfusionspflichtiger fetaler Anämien

Ziel: Ursachenverteilung und Befunde bei transfusionspflichtigen fetalen Anämien unter besonderer Berücksichtigung seltener Erkrankungen.

Material und Methoden: Retrospektive Auswertung intrauteriner Erythrozytentransfusionen an einem Zentrum für Pränatale Medizin in 6 Jahren (2002–2007).

Ergebnisse: Bei 52 Feten wurden 271 intrauterine Erythrozytentransfusionen durchgeführt. Die fetale Anämie war bei 15 Feten infektiöser [PV B19- (n=14), CMV-Infektion (n=1)] und bei 19 Feten immunologischer Genese [Anti-D- (n=12), Anti-Kell- (n=6), Kp(a)-Antikörper (n=1)]. Bei 11 Feten wurde die Ursache anhand sonographischer und Doppler-sonographischer Befunde verifiziert [fetofetale Transfusionssyndrome bei monochorialen-diamnialen Gemini(n=9), Hämangiom mit Kasabach-Merritt-Syndrom (n=1), Steißbeinteratom (n=1)].

Von 7 fetalen Anämien, deren Ursache ungeklärt blieb, konnte bei 3 Kindern die Diagnose postnatal gestellt werden [Blackfan-Diamond-Anämie (n=1), Elliptozytose (n=1), Hämochromatose (n=1)]. In 4 Fällen sprachen Befunde und Verlauf für eine chronische fetomaternale Transfusion, wobei der Nachweis eines hohen HbF-Zell-Anteils nur in 2 Fällen gelang.

Zusammenfassung: In der großen Mehrzahl der Fälle mit fetalen Anämien lässt sich deren Ursache durch Antikörper-Suchtest und detaillierte sonographische Untersuchung diagnostizieren. Unabhängig von der Ursache kann das Ausmaß der Anämie durch Messung der Maximalgeschwindigkeit in der A. cerebri media beurteilt werden. Für die verbleibenden Fälle ist es erforderlich, bereits vor der ersten Bluttransfusion umfassende diagnostische Maßnahmen aus dem Fetalblut und maternalen Blut durchzuführen, um die Ursache der Anämie nachweisen zu können.

Fetale Anämie - Fetomaternale Transfusion - Intrauterine Transfusion