Fehlbildungssyndrom durch maternale Phenylketonurie- Falldarstellung und aktuelle Empfehlungen

Wir berichten in einer Falldarstellung über eine 21jährige Gravida 1 Para 0 mit maternaler Phenylketonurie (mPKU), die sich in der 16. SSW vorstellte. Bei ungenügender diätetischer Einstellung der Patientin und excessiven Werten von Phenylalanin (Phe) im mütterlichen Blut hat sich das klassische Bild eines fetalen Fehlbildungssyndroms bei mPKU entwickelt. Literaturüberblick und Angabe der Empfehlungen bei mPKU.

Ergebnisse: Bei der PKU führen erhöhte Phe-Werte zu mentaler Retardierung, neurologischen Symptomen, Mikrozephalie und Pigmentstörung. Durch das Neugeborenen-Screening wird die Erkrankung postnatal erkannt und durch phenylalaninarme Diät behandelt. Bei guter Prognose für die erwachsenen Patienten wird die Diät im fertilen Alter häufig nicht fortgesetzt. Die mPKU ist mit Auftreten von kongenitalen Herzfehlern, Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphie, IUGR und mentaler Retardierung bei den Nachkommen assoziiert. Es erfolgt die Angabe der mütterlichen Phe-Werte, der pränatalen Befunde (IUGR, Mikrozephalie, VSD und double outlet right ventricle), sowie der Kindsdaten.

Schlussfolgerung: Die Fetopathie, die durch eine mPKU ausgelöst wird, ist ein vermeidbarer kindlicher Krankheitszustand, der durch eine Dosis-Schädigungs-Beziehung gekennzeichnet ist. Durch Beachtung der Ernährungsempfehlungen und frühzeitige, möglichst perikonzeptionelle Kontrolle der Serumspiegel der Schwangeren können Phe-bedingte Schädigungen des Kindes vermieden werden. Die Aufklärung der Schwangeren über die ernährungsbedingten Folgen für das kindliche Wohlergehen sollte zentraler Bestandteil der pränatalen Betreuung sein. Eine interdisziplinäre Zusammenarbeit zwischen Internist und Perinatologen ist dabei essentiell.

Fetopathie - Herzfehler - IUGR - Mikrozephalie - Phenylalanin - Phenylketonurie - Pränataldiagnostik - Schwangerschaft