Erhöhte Inzidenz für assoziierte Malformationen bei Geschwistern von Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser- Syndrom Patientinnen

Einleitung

Das Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) Syndrom ist eine Hemmungsmissbildung des weiblichen Genitale mit einer Inzidenz von 1: 4000 weiblichen Neugeborenen. Die Ätiologie des Syndroms ist bislang ungeklärt. Begleitende Fehlbildungen sind bekannt und betreffen überwiegend das Nieren- und Skelettsystem sowie das Herzkreislaufsystem, die Muskulatur und das Nervensystem.

Ziel der vorliegenden Studie ist die Erfassung genitaler und assoziierter Fehlbildungen von Geschwistern und Verwandten ersten Grades von MRKH Patientinnen

Methoden

Mithilfe eines standardisierten Fragebogens werden betroffene MRKH Patientinnen nach der Anzahl und dem Geschlecht der Geschwister, weiteren MRKH Fällen und /oder assoziierten Fehlbildungen bei Geschwistern und Verwandten ersten Grades befragt. Zusätzlich wird die Anzahl an Aborten der Mütter der MRKH Patientinnen erfasst. 73 Patientinnen mit vollständig dokumentiertem Fragebogen kommen in die Auswertung.

Ergebnisse

Bei keinem der Geschwister oder Verwandten ersten Grades ist ein weiteres MRKH Syndrom aufgetreten. 13 assoziierte Fehlbildungen werden bei insgesamt 103 Geschwistern registriert. Die Anzahl der Fehlbildungen der einzelnen Organsysteme als auch die Gesamtzahl der Fehlbildungen in unserem Kollektiv ist im Vergleich zur kongenitalen Fehlbildungsprävalenz Neugeborener in der Normalbevölkerung deutlich erhöht (bis zu 3,27-fach).

Schlussfolgerung

Die Ergebnisse unserer Studie zeigen, dass wahrscheinlich eine dominante Vererbung in der Ätiologie des MRKH Syndroms keine Rolle spielen kann, da bei keinem Geschwisterteil ein weiteres MRKH Syndrom auftritt.

MRKH-Syndrom - Ätiologie