Geburtshilfe Frauenheilkd 2008; 68 - PO_Onko_01_08
DOI: 10.1055/s-0028-1088806

Erfahrungen nach 3 Jahren der Regelversorgung im Rahmen der Kieler Tumorrisikosprechstunde

DO Bauerschlag 1, S Heidemann 2, E Kirsch 3, R Siebert 2, W Gerber 3, N Maass 4, C Crohns 1, S Schleider 1, M Kandel 1, N Arnold 1, W Jonat 1
  • 1Klinik für Gynäkologie und Geburtshilfe, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel, Kiel
  • 2Institut für Humangenetik, UKSH, Campus Kiel, Kiel
  • 3Institut für medizinische Psychologie, UKSH, Campus Kiel, Kiel
  • 4Universitätsfrauenklinik Kiel, UK-SH, Campus Kiel, Kiel

Einführung

Die Deutsche Krebshilfe unterstützte von 1998 bis 2005 die multizentrische Studie „Familiärer Brust- und Eierstockkrebs“, in der sich mehr als 10.000 Personen zur genetischen Beratung vorstellten. Seit 2005 ist das Programm in die Regelversorgung der gesetzlichen und privaten Krankenkassen übernommen worden.

Material/Methode

Daten und Ergebnisse der Beratungen und der genetischen Testungen, die seit 2005 am Kieler Zentrum für familiären Brust- und Eierstockkrebs durchgeführt wurden.

Ergebnisse

285 Patientinnen mit Mamma- und/oder Ovarialkarzinom und 207 Patientinnen mit erhöhtem Risiko für Mamma- und Ovarialkarzinom genetisch beraten. Die genetische Testung erfolgte bei 158 Familien. In 20,3% zeigte sich eine pathogene Mutation im BRCA1-Gen und bei 2,5% im BRCA2-Gen. In 3,2% der Familien wurde eine unklassifizierte Variante im BRCA1-Gen und in 7,5% der Familien im BRCA2-Gen nachgewiesen. Die höchste Mutationsfrequenz trat mit 60% in Familien mit Mamma- und Ovarialkarzinom auf.

158 Frauen mit erhöhtem Risiko wurde das intensivierte Früherkennungsprogramm, bestehend aus halbjährlicher Mammasonographie sowie jährlicher Mammographie und Mamma-MRT, angeboten; aber nur 56,9% der Ratsuchenden nehmen dieses Angebot derzeit wahr. An prophylaktische Operationen wurden 22 Salpingo-Ovarektomien und 1 beidseitige Mastektomie durchgeführt.

Zusammenfassung

Der Bedarf an genetischer Beratung bei familiärem Brust- und Ovarialkarzinom ist nach der Übernahme in die Regelversorgung ungebrochen hoch. Die Detektionsrate der Mutationen liegt für das BRCA1-Gen bei 20,3% und für das BRCA2-Gen bei 2,5%. Das intensivierte Früherkennungsprogramm wird in geringerem Maße angenommen als erwartet.