Veränderungen der Hämostase in der Schwangerschaft führen zur Manifestation einer kongenitalen TTP

Die Thrombotisch Thrombozytopenische Purpura (TTP) ist gekennzeichnet durch thrombotische Verschlüsse der Mikrostrombahn. Ursächlich ist ein Mangel der von Willebrand Faktor spaltenden Protease: ADAMTS 13, der zu supranormalen, plättchenadhäsiven VWF-Multimeren in der Zirkulation führt. Die mechanische Erythrozytenfragmentation führt zur Anämie. Schwangerschaft (SS) als Risikofaktor für die TTP, geht mit einer hohen Mortalität für Schwangere und Frucht einher. Wir berichten über zwei SS-Verläufe einer Frau mit kongenitaler TTP. Die 22Jährige wurde in der 22. SSW mit V.a. HELLP-Syndrom überwiesen. Die Fragmentozytose führte zur Diagnose einer TTP und sofortigen Plasmaaustauschtherapie. Die initiale ADAMTS 13 Aktivität lag bei 5% und wurde als erworbene TTP gedeutet. Plasmainfusionen konnten die Plättchenzählwerte nicht stabilisieren. Es folgte ein dritter Plasmapheresezyklus und die SS wurde in der 32. Woche beendet. 3 Jahre später, erneut schwanger, kam es ab der 27 SSW zur Thrombozytopenie. Die ADAMTS 13-Aktivität lag bei 5%, mit auf 1,5 Tage verkürzter Halbwertszeit, ohne Antikörpernachweis. Die Behandlung erfolgte durch Plasmainfusionen. In der 35. SSW erfolgte die Sectio. Postpartal kam es zum Anstieg der Thrombozyten in den Normalbereich, beide Kinder entwickelten sich regelrecht. Die Mutationsanalyse ergab eine gemischte Heterozygotie im ADAMTS 13 Gen. Bei der ausserhalb der SS asymptomatischen Frau mit angeborener Verminderung der ADAMTS 13, löste der SS bedingte Anstieg des VWF und mögliche rheologische Veränderungen einen Schub der TTP aus und führten zur Dekompensation des sonst funktionierenden Systems. Dies weisst auf grundsätzliche hämostatische Regulationsmechanismen hin.

ADAMTS 13 - Thrombotisch-Thrombozytopenische Purpura - Upshaw-Schulman Syndrom - von Willebrand Faktor