Manifestation der Erdheim-Chester Erkrankung in der Mamma – Klinik, Bildgebung und Histologie einer seltenen Erkrankung

Einleitung: Die Lipoidgranulomatose Erdheim Chester (ECD) ist eine seltene Nicht-Langerhanszellen Histiozytose mit weltweit ca. 250 Fallberichten. Charakteristisch ist eine Infiltration der langen Röhrenknochen und Markräume durch lipidbeladene Makrophagen und Histiozyten mit begleitender Fibrose. Extraossäre Manifestationen sind in der Lunge, der Orbita, im Retroperitonealraum und intracraniell beschrieben. Extrem selten wurde eine Beteiligung der Mamma berichtet.

Anamnese: Bei der 44 jährigen Patientin bestand seit 2 Jahren eine progrediente Schwellung der linken Brust wechselnder Größe. Anamnestisch sind ein Asthma bronchiale, arterieller Hypertonus, Allergien, rezidivierende depressive Episoden und Inkontinenzoperationen bekannt. Bei chronischen Knochenschmerzen wurde computertomografisch und durch Knochenstanzbiopsie in der Ambulanz der LMU-München eine ECD dignostizeirt. Parallel dazu stellte sie sich im Mammazentrum der TU-München vor.

Befunde: Palpatorisch fiel in der linken Mamma ein derber Tasbefund von 8×10cm auf, der sonografisch als inhomogene weitflächige Gewebeveränderung imponierte. In der Mamma-MRT fanden sich beidseits ausgedehnte pathologische Kontrastmittelanreicherungen mit dem V.a. einen diffus entzündlichen Prozess. Histologisch zeigte eine Stanzbiopsie der Brust ein chronisch entzündliches Bild mit fibrosiertem Fett-und Bindegewebe und z.T. Schaumzellen, vereinbar mit der Diagnose der Erdheim-Chester Erkrankung.

Schlussfolgerung: Standardisierte Therapieempfehlungen sind nicht vorhanden. Eine Behandlungsoption stellt eine Steroid-und Bisphosphonattherapie dar. Es finden sich einzelne Fallberichte über eine Besserung der Symptomatik auf eine Therapie mit Interferon.

Histiozytose - Magnetresonanztomographie - Mamma - Mammatumor