Korrelation von Tumorgröße und Östrogenrezeptorstatus bei BRCA1-assoziierten Mammakarzinomen – Daten aus dem Deutschen Konsortium für Familiären Brust und Eierstockkrebs

Fragestellung: BRCA1-assoziierte Mammakarzinome sind typischerweise Östrogen und Progesteronrezeptor negativ. Andererseits ist beschrieben, dass eine präventive Tamoxifengabe sowie die prophylaktische beidseitige Ovarektomie das Erkrankungsrisiko für BRCA1-Mutationsträgerinnen reduzieren. Darüber hinaus konnten Metcalfe et. al (2004) aufzeigen, dass eine adjuvante Tamoxifentherapie zu einer signifikanten Risikoreduktion für das kontralaterale Mammakarzinom führt. Wir gingen der Hypothese nach, dass BRCA1- assoziierte Tumore in frühen Stadien Östrogenrezeptoren exprimieren und diese Eigenschaft in höhergradigen Tumorstadien verloren geht. Material und Methode: In einer retrospektiven Analyse wurden im Rahmen des Deutschen Konsortiums für Familiären Brust und Eierstockkrebs von 1997–2008 1518 Patientinnen mit pathogener BRCA1 Mutation erfasst. In dieser Gruppe liegen uns zu 502 Mammakarzinomerkrankungen gültige Angaben zum Tumorstadium und Hormonrezeptorstatus vor. Das Altersmedian der Patientinnen betrug 38 Jahre (22–79 Jahre). Ergebnisse: Die Tumoren wurden wie folgt detektiert: 5 pTis, 274 pT1, 187 pT2, 22 pT3 und 14 pT4. Unter den Frükarzinomen steigt der Anteil von ER-negativen Tumoren von 20% bei pTis bis zu 75,3% bei pT1c. Nach Anwendung des Fischer's exact tests für die Gruppen pTis-pT4 ergibt sich eine signifikante Assoziation zwischen Östrogenrezeptorstatus und T-Stadium (p=0.019). Schlussfolgerung: Unsere Daten unterstreichen die These, dass ganz frühe Tumorstadien bei BRCA1-Muationsträgerinnen überwiegend hormonsensibel sind. Diese Tatsache ist bedeutend für eine eventuelle Chemoprävention bei Hochrisikopatientinnen mit einer BRCA1 Mutation.

BRCA1/2 - Immunhistochemie - Mammakarzinom