I. Trimester-Screening auf Trisomie 21, 18 und 13 mittels mütterlichem Alter, fetaler NT und Herzfrequenz, freiem beta-HCG & PAPP-A

Ziel: Untersuchung der Effektivität des I. Trimester-Screenings auf Trisomie 21, 18 und 13 mittels mütterlichem Alter, fetaler Nackentransparenz (NT), fetaler Herzfrequenz (FHR) und freiem ß-hCG & PAPP-A. Methoden: Es wurde ein I. Trimester-Screening in 56376 normalen Einlingsschwangerschaften, 395 Fällen mit Trisomie 21, 122 mit Trisomie 18 und 61 mit Trisomie 13 durchgeführt. Beta-HCG- und PAPP-A-Werte wurden mittels multipler Regression in Multiple of Medians (MoM) umgerechnet. Das Mixture Model diente zur Berechnung der Likelihood Ratios (LR) für die entsprechenden NT-Werte. Für die Herzfrequenz wurde eine Normalkurve und die Residualwerte berechnet (delta FHR). An die deta FHR-Werte und die log MoM-Werte von freiem beta-HCG und PAPP-A wurden trivariable Gauss-Verteilungen für normale Schwangerschaften, Trisomie 21, 18 und 13 angelegt und LRs berechnet. Das Altersrisiko wurde mit den entsprechenden LRs multipliziert und Detektions- & falsch-positiv Raten (DR/FPR) nach Adjustierung an die normale Altersverteilung berechnet. Ergebnis: Bei Verwendung der jeweiligen Algorithmen beträgt die DR & FPR bei Trisomie 21 90% & 3%, bei Trisomie 18 91% & 0.2% und bei Trisomie 13 87% & 0.2%. Unter Verwendung einer 3% FPR mit dem Trisomie 21-Algorithmus und einer gesamten FPR von 0.2% für den Trisomie 18- und den Trisomie 13-Algorithmus beträgt die DR für Trisomie 21, 18 und 13 91%, 97% und 94% bei einer FPR von 3.1%. Diskussion: Das I. Trimester-Screening stellt das effektivste Screening-Verfahren für Trisomie 21 dar. Durch sinnvolle Verwendung von Risikoalgorithmen für Trisomie 18 und 13 können zusätzlich über 95% der Trisomien 18 und 13 erkannt werden bei einer Erhöhung der falsch-positiv Rate von 0.1%

Nackentransparenz - Screening - Trisomie