Ultraschall in Med 2008; 29 - V118
DOI: 10.1055/s-0028-1085852

Schwangerschaft mit Trisomie 13– Betreuung während Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett: Eine Kasuistik

M Bulgay-Mörschel 1, E Schleussner 1
  • 1Abteilung Geburtshilfe, Universitätsfrauenklinik Jena, DE Jena

Einleitung: Die Trisomie 13 (Pätau Syndrom) korreliert mit dem mütterlichen Alter und ist in über 80% der Fälle mit mehr als einer strukturellen Anomalie assoziiert. Die häufigsten Anomalien sind u.a. neben früher Wachstumsretardierung Mikrocephalie, LKGS, Holoprosenzephalie, Herzfehler und Omphalocele. Die Prognose ist schlecht. Zwischen der 12.-40. SSW wird in 49% der Fälle der IUFT beobachtet. Von den Lebendgeburten wird eine mediane Überlebenrate von 95 Tagen berichtet.

Kasuistik: Die Erstvorstellung der 36-jährigen IG/0P erfolgte in der 14+1. SSW aufgrund des V.a. Nackenödem bei Z.n. Embryotransfer nach insgesamt 9 ICSI-Versuchen.

Die Ultraschalluntersuchung ergab neben dem Nackenödem für Trisomie 13 charakteristische multiple Fehlbildungen: Holoprosenzephalie mit Proboscis, Brachycephalus, Hypoteleorismus, kleine Omphalozele mit Nabelschnurzyste, komplexer Herzfehler. Die VD Pätau Syndrom wurde zytogenetisch bestätigt. Nach ausführlichen Gesprächen entschied sich das Paar für die Fotführung der Schwangerschaft. Neben sonografischen Kontrollen wurden an der UFK regelmäßige psychotherapeutische Sitzungen durchgeführt. Nach IUFT in der 36. SSW wurde die Pat. konstant psychotherapeutisch weiterbetreut. Die psychisch vorbelastete Patientin entwickelte im weiteren Verlauf schwere Depressionen mit Suizidalität.

Schlussfolgerung: Trotz der schlechten Prognose des Pätau Syndroms entscheiden sich Paare in seltenen Fällen für die Fortführung der Schwangerschaft. Die autonome Entscheidung des Paares für die Fortsetzung der Schwangerschaft wird in entscheidendem Maße von der eigenen Lebensgeschichte und dem kulturellen und sozialen Hintergrund beeinflusst. Die psychischen Auswirkungen können nicht vorhergesehen werden. In der Beratungssituation sollte neben der intensiven medizinischen Aufklärung auch auf psychische Aspekte eingegangen werden. Die Entscheidung gegen die Beendigung der Schwangerschaft impliziert keineswegs die leichtere kurz- und langfristige psychische Verarbeitung.

Keywords: Trisomie 13, Pränatale Diagnose, Psychische Aspekte