Einführung: Im Rahmen der Schwangerenvorsorge sind in der Schweiz 2 Screening-Ultraschalluntersuchungen
vorgesehen. Ein Grossteil fetaler Anomalien kann bereits in diesen beiden Zeitfenstern
diagnostiziert werden. Der Manifestationszeitpunkt für einige andere fetalen Fehlbildungen
liegt dagegen im 3. Trimenon. Dieser ist abhängig von der Art der Erkrankung bzw.
deren Genese. Aus diesem Grund erscheint aus geburtshilflicher Sicht ein weiterer
Screening-Ultraschall im 3. Trimenon (30–32 Schwangerschaftswochen (SSW)) sinnvoll.
Der Nutzen dieser Untersuchung ist jedoch umstritten.
Ziel dieser Studie war es die Detektionsrate von Fehlbildungen im 3. Trimenon zu analysieren,
wenn sowohl die erste als auch die zweite Ultraschalluntersuchung an einem spezialisierten
Perinatalzentrum durchgeführt wurden. Die Rate an verpassten Fehlbildungen sollte
minimiert werden und der mögliche Nutzen einer solchen Untersuchung sollte objektiviert
werden.
Material und Methoden: Bei 7993 Feten erfolgte die Ultraschalluntersuchung zwischen 11–14 SSW. Davon erhielten
5123 Feten einen Fehlbildungsultraschall zwischen 18–24 SSW und einen weiteren Ultraschall
zwischen 28–32 SSW. Zusätzlich zur Nackentransparenz-Messung mit 11–14 SSW wurde bei
allen Untersuchungen eine detaillierte sonografische Untersuchung der fetalen Anatomie
durchgeführt.
Ergebnisse: Die Inzidenz für fetale Fehlbildungen lag insgesamt bei 3,5% (n=280). 75% (209/280)
von diesen wurden im 1. und 2. Trimenon diagnostiziert. 43 zusätzliche Fehlbildungen
traten erst im 3. Trimenon-US in Erscheinung (15%). Dies waren insbesondere Fehlbildungen
des Urogenitaltrakts. Des Weiteren fanden sich aber auch Fehlbildungen des zentralen
Nervensystems, des Herzens, des gastrointestinalen Systems und des Skelettsystems.
Insgesamt betrug die Entdeckungsrate für fetale Malformationen durch den pränatalen
Ultraschall 90% (252/280).
Schlussfolgerung:
Etwa 15% der strukturellen Fehlbildungen können erst im 3. Trimenon detektiert werden.
Es handelt sich hierbei häufig um Störungen des urogenitalen Systems, die auch einer
gezielten Intervention prae-, peri- oder postpartal bedürfen. In Kenntnis eines solchen
Befundes lassen sich Empfehlungen für die Geburt ableiten- z.B. kann eine Empfehlung
zur Entbindung an einem Perinatalzentrum empfohlen werden oder eine postpartale Therapie
erforderlich sein. Die Einführung eines Screenings im 3. Trimenon erscheint sinnvoll,
da es sich insbesondere um Erkrankungen mit Spätmanifestation handelt und die Kenntnis
des pränatalen Befundes unmittelbare Konsequenzen in der Betreuung nach sich ziehen
kann.