Screening auf Trisomie 21, 18 und 13 mittels mütterlichem Alter, fetaler Nackentransparenz, fetaler Herzfrequenz, freiem ß-hCG und PAPP-A

Ziel: Untersuchung der Screening-Performance des I. Trimester-Screenings mittels mütterlichem Alter, fetaler Nackentransparenz, fetaler Herzfrequenz, freiem ß-hCG und PAPP-A in Hinblick auf die Trisomie 21, 18 und 13.

Methodik: Prospektive Screening-Studie mit 56,376 chromosomal normalen Einlingsschwangerschaften, 395 Schwangerschaften mit Trisomie 21, 122 mit Trisomie 18 und 81 mit Trisomie 13. Für jede Trisomie wurde ein Risiko-Algorithmus erstellt auf der Basis des mütterlichen Alters, der fetalen Nackentransparenz, der fetalen Herzfrequenz, dem freien ß-hCG und PAPP-A zwischen der 11+0 und 13+6 SSW. Detektions- und falsch positiv Raten wurden berechnet und an die Altersverteilung der Schwangerschaften in England und Wales 2000–2002 angepasst.

Ergebnisse: Die Detektions- und fasch positiv Rate für Trisomie 21 betrug 90% für 3% mit dem Trisomie 21-Algorithmus, 91% für 0.2% für Trisomie 18 mit dem Trisomie 18-Algorithmus und 87% für 0.2% für die Trisomie 13 mit dem Trisomie 13-Algorithmus.

Bei Verwendung aller drei Risiko-Algorithmen und unter Verwendung einer falsch-positiv Rate von 3% mit dem Trisomie 21-Algorithmus und einer falsch-positiv Rate von 0.2% mit der Kombination aus dem Trisomie 18- und 13-Algorithmus, beträgt die gesamte fasch-positiv Rate 3.1%. Die entsprechende Detektionsrate für Trisomie 21, 18 und 13 beträgt 91%, 97% und 94%.

Schlussfolgerung: Die hohe Detektionsrate für Schwangerschaften mit Trisomie 18 und 13 stellt einen günstigen Nebeneffekt des I. Trimester-Screenings auf Trisomie 21 dar.

Für eine Erhöhung der falsch-positiv Rate von nur 0.1% können 95% dieser Chromosomenstörungen erkannt werden.

Keywords: Trisomie, Fetale Nackentransparenz, freies beta HCG, PAPP-A