Limb Body-Wall Complex (LBWC) – ein Fallbericht

LBWC umfasst eine heterogene Gruppe seltener sporadischer fetaler Malformationen mit ventraler Spaltbildung im Stammbereich, Extremitätendefekten, und fakultativ craniofaszialen Defekten. Die 26-jährige Grav I mit unauffälliger Eigen- und Familienanamnese stellt sich in rechn 13+3 SSW vor. Die Schwangerschaft war unauffällig verlaufen. Keine erkennbare teratogene Exposition. Folgende sonografische Befunde werden erhoben: frontale Encephalocele, Ektopia cordis mit V.a. Vitium cordis (Pulmonalatresie), Omphalocele, Klumpfüße, kurze Nabelschnur. Die Nackentransparenz beträgt 1,4mm. Die sonografischen Befunde werden als LBWC eingeordnet. Bei infauster Prognose wird ein Schwangerschaftsabbruch in 14+2 SSW durchgeführt. Post mortem zeigen sich darüberhinaus zusätzlich Zwerchfelldefekt, Pulmonalatresie, mediane Gesichtsspalte, Handfehlstellung re. Kein Nachweis von Amnionbändern. Differentialdiagnostisch sind Body Stalk Anomalie, Amnionband-Syndrom und Cantrellsche Pentalogie zu diskutieren. Demonstration von US-Aufnahmen, Videosequenzen und post mortem Befunde.

Schlussfolgerung: LBWC als ein Beispiel einer schweren komplexen fetalen Malformation

Keywords: Limb Body-Wall Complex