Cantrell-Pentalogie – eine seltene Anomalie

Einleitung: Gekennzeichnet durch einen supraumbilicalen abdominalen Mittellininiendefekt, Sternumdefekt/Aplasie, vorderen Diaphragmadefekt, pericardialen Defekt und verschiedene Herzvitien ist die Cantrell-Pentalogie ist eine seltene Anomalie (0,4–0,5/1Million). Operative Korrekturversuche werden bei überlebenden Einzellfällen beschrieben. Die Prognose ist meist infaust.

Methode: Eine 29-jährige I. Gravida wird unter dem V.a. auf Bauchwandanomalie in der 14+1 SSW in unserer Pränatalsprechstunde vorgestellt. Die Sonografie ergibt einen Thoraxwanddefekt mit Ectopia cordis totalis und eine große Omphalocele (Leber und Darm). Bei der folgenden Ultraschallkontrolle vor geplantem perinatologischen Konsils wird der IUFT festgestellt. Daraufhin erfolgt die Abortinduktion mit Cergem intravaginal und komplikationslose Ausstoßung des Feten.

Ergebnisse: Bei der paidopathologischen Untersuchung fand sich das Bild der Cantrell-Pentalogie mit großem Defekt der ventralen Brust- und Bauchwand, Ektopia cordis totalis mit Vitium cordis, ventralem Zwerchfelldefekt und Sternumaplasie.

Diskussion: Mit einer geschätzten Inzidenz von 1:65000 Lebendgeburten ist die Cantrell-Pentalogie eine sehr seltene Anomalie. Nur wenige Fälle weisen alle klassischen Kriterien auf. Häufig ist sie mit weiteren Anomalien assoziiert. Die komplette Form und assoziierte Anomalien gehen bei den wenigen Überlebenden mit einer schlechteren Prognose einher.

Ventrale Bauchwanddefekte wie Body-Stalk-Anomalie, Omphalozele oder Gastroschis sollten in die Differentialdiagnostik einbezogen werden.

Keywords: Cantrell-Pentalogie, Vitium cordis, ventrale Bauchwanddefekte