Abstract
A male neonate presented with very frequent seizures, from the second day of life until the age of two weeks. Subsequently, convulsions did not recur. The patient, 7 years of age at present, has developed normally. Family history revealed transient neonatal convulsions in 8 other family members. The condition is inherited as an autosomal dominant trait.
Zusammenfassung
Es wird der Fall eines Neugeborenen mit klonischen und generalisierten Krämpfen vom zweiten Lebenstag bis zum Alter von zwei Wochen beschrieben. Die biochemischen Befunde waren normal. Nach diesem Zeitpunkt blieb der Junge ohne Krämpfe und entwickelte sich ganz normal. Anamnestisch konnte erhoben werden, daß 8 Angehörige über 4 Generationen ebenfalls im Neugeborenenalter häufige Konvulsionen durchgemacht hatten. Bei einem Mädchen persistierten die Anfälle bis zum Alter von 14 Monaten. Mit einer Ausnahme war die geistige Entwicklung bei allen normal. Mit frühzeitiger Erkennung dieses autosomal dominant vererbten Krankheitsbildes wird Überdosierung der Anti-konvulsiva verhütet, und die betroff ene Familie kann richtig genetisch beraten werden.
Keyword
Neonatal convulsions - autosomal dominant inheritance
