Abstract
In a family of four children, three died within 8 days after birth. The fourth child
survived after a critical first week with the same symptoms as the siblings. He was
at the age of four found to have non-ketotic hyperglycinemia. The histories and neuropathology
of the other children were then reexamined. It seems highly probable that all siblings
suffered from non-ketotic hyperglycinemia. This report points to the clinical, biochemical
and neuropathological diagnostic problems in this disease and also adds new information
on the ultrastructural changes, not hitherto visualized.
Zusammenfassung
Diese Studie handelt von einer Familie mit vier Kindern. Drei starben innerhalb von
8 Tagen nach der Geburt. Das vierte Kind überlebte nach einer kritischen ersten Woche
mit den gleichen Symptomen wie die Geschwister. Man fand bei ihm, als es vier Jahre
alt war, eine nicht-ketotische Hyperglyzinämie. Die Krankheitsgeschichten und die
Neuropathologie der übrigen Geschwister wurden erneut überprüft. Es scheint glaubwürdig,
daß alle Geschwister an nicht-ketotischer Hyperglyzinämie gelitten haben.
Diese Arbeit weist auf die Schwierigkeiten hin, die sich bei der klinischen, biochemischen
und neuropathologischen Diagnostik dieser Krankheit zeigen und gibt auch neue Informationen
über die ultrastrukturellen Veränderungen.
Keyword
Non-ketotic hyperglycinemia - ultra structural changes - diagnostic problems - birth
injury
