Die Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I, Morbus Hurler, Morbus Scheie) ist eine seltene
lysosomale, autosomal–rezessiv vererbte Speicherkrankheit. Der genetisch bedingte
Aktivitätsmangel des Enzyms α–L–Iduronidase führt zur Akkumulation von Glykosaminoglykanen
(frühere Bezeichnung: Mukopolysaccharide) in nahezu allen Geweben mit konsekutiven
Organfunktionsstörungen. Die Symptomatik ist ebenso variabel wie das Alter der klinischen
Erstmanifestation. Treffen jedoch Befunde wie grobe Gesichtszüge, Hepatosplenomegalie,
Gelenkkontrakturen und Hornhauttrübung zusammen, sollte der Verdacht auf eine Mukopolysaccharidose
geäußert und die spezifische Diagnostik und Therapie eingeleitet werden. Seit fünf
Jahren ist eine spezifische Enzymersatztherapie für die Behandlung der Patienten zugelassen.
Ein früher Behandlungsbeginn wirkt sich positiv auf die Prognose aus.
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Korrespondenz
Dr. Eugen Mengel
Villa metabolica Universitätskinderklinik Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
Email: mengel@kinder.klinik.uni-mainz.de