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Hamostaseologie 2025; 45(02): 166-174
DOI: 10.1055/a-2482-3997
Review Article

Thrombosis at Unusual Sites: Focus on Myeloproliferative Neoplasms and Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria

Steffen Koschmieder
1   Department of Medicine (Hematology, Oncology, Hemostaseology, and Stem Cell Transplantation), Faculty of Medicine, RWTH Aachen University, Aachen, Germany
2   Center for Integrated Oncology Aachen Bonn Cologne Düsseldorf (CIO ABCD), Aachen, Germany
,
Jens Panse
1   Department of Medicine (Hematology, Oncology, Hemostaseology, and Stem Cell Transplantation), Faculty of Medicine, RWTH Aachen University, Aachen, Germany
2   Center for Integrated Oncology Aachen Bonn Cologne Düsseldorf (CIO ABCD), Aachen, Germany
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Abstract

Patients with thrombosis at an unusual site will need to be explored for rare causes of thrombosis. Two of these rare causes include myeloproliferative neoplasms (MPNs) and paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH). It is important not to overlook these causes, since they require specific management, in addition to antithrombotic treatment (anticoagulants, antiplatelet agents). Unusual sites of venous thrombosis include upper extremity veins, splanchnic veins, cerebral veins, and retinal veins, and unusual sites of arterial thrombosis include renal, adrenal, splenic and mesenteric arteries, and intracardiac and aortal locations. Suspicion for MPN and PNH should be raised if there are concomitant abnormalities, such as elevated or decreased blood cell counts or splenomegaly. Diagnosis of MPN and PNH should include JAK2V617F mutational screening as well as flow cytometric assessment of GPI-anchored proteins in the peripheral blood, respectively. Specific treatments for MPN may include phlebotomy or cytoreductive drugs such as hydroxyurea, anagrelide, pegylated interferon-alpha, or Janus kinase inhibitors. Drugs used for PNH treatment include terminal complement inhibitors, such as eculizumab and ravulizumab, as well as proximally acting inhibitors such as pegcetacoplan or iptacopan. Patients with MPN and PNH are at high risk for thrombosis during their entire lifetime and should thus be followed by specialists experienced in the care of these diseases.

Zusammenfassung

Patienten mit einer Thrombose an einer ungewöhnlichen Lokalisation müssen auf seltene Thrombose-Ursachen hin untersucht werden. Zwei dieser seltenen Ursachen sind Myeloproliferative Neoplasien (MPN) und die Paroxysmale Nächtliche Hämoglobinurie (PNH). Es ist wichtig, diese Ursachen nicht zu übersehen, da Patienten mit diesen Erkrankungen neben einer antithrombotischen Behandlung (Antikoagulanzien, Thrombozytenaggregationshemmer) eine spezifische Behandlung benötigen. Ungewöhnliche Lokalisationen für Venenthrombosen sind Venen der oberen Extremitäten, Splanchnikusvenen, Hirnvenen und Netzhautvenen, während ungewöhnliche Stellen für arterielle Thrombosen Nieren-, Nebennieren-, Milz- und Mesenterialarterien sowie intrakardiale und aortale Lokalisationen darstellen. Der Verdacht auf das Vorliegen einer MPN oder einer PNH sollte insbesondere dann geschöpft werden, wenn gleichzeitig weitere klinische Auffälligkeiten wie eine erhöhte oder verringerte Blutzellanzahl oder Splenomegalie vorliegen. Die Diagnose von MPN und PNH sollte ein JAK2V617F-Mutationsscreening bzw. eine durchflusszytometrische Bewertung von GPI-verankerten Proteinen im peripheren Blut umfassen. Zu den spezifischen Behandlungen für MPN können Aderlässe oder zytoreduktive Medikamente wie Hydroxycarbamid, Anagrelid, pegyliertes Interferon-alpha oder JAK-Inhibitoren gehören. Zu den zur Behandlung von PNH verwendeten Medikamenten gehören terminale Komplementinhibitoren wie Eculizumab und Ravulizumab sowie proximal wirkende Inhibitoren wie Pegcetacoplan oder Iptacopan. Patienten mit MPN und PNH haben während ihres gesamten Lebens ein hohes Thromboserisiko und sollten daher von Spezialisten betreut werden, die über Erfahrung in der Behandlung dieser Krankheiten verfügen.

Keywords

thrombosis - unusual sites - myeloproliferative neoplasms (MPNs) - paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) - complement

Schlüsselwörter

Thrombose - ungewöhnliche Lokalisation - Myeloproliferative Neoplasien (MPN) - Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) - Complement


Publication History

Received: 12 September 2024

Accepted: 19 November 2024

Article published online:
03 February 2025

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