Seltene Erkrankungen bleiben oft lange unerkannt und manifestieren sich nicht selten
mit intensivmedizinischem Handlungsbedarf. Trotz ihrer geringen Prävalenz verursachen
seltene Erkrankungen eine erhebliche medizinische, wirtschaftliche und psychologische
Belastung für Patient*innen, Angehörige und das Gesundheitssystem. Herausforderungen
bei der Diagnostik und therapeutische Empfehlungen werden in diesem Beitrag zusammengefasst
dargestellt.
Schlüsselwörter
maschinelles Lernen - Bias - Orphan Drugs - Seltene Erkrankungen - Künstliche Intelligenz
Keywords
orphan diseases - compassionate use