Ein Team des Instituts für Humangenetik des Universitätsklinikums Schleswig-Holstein
(UKSH), der Medizinischen Fakultät der Christian-Albrechts-Universität zu Kiel und
der Universität zu Lübeck hat einen Algorithmus entwickelt, der durch maschinelles
Lernen vorhersagen kann, ob Genvarianten für bestimmte Krankheiten verantwortlich
sein können. So ermöglicht er bessere Diagnosen bei seltenen angeborenen Erkrankungen.
Durch die Arbeit mit dem STIGMA genannten Algorithmus (das Akronym steht für single-cell
tissue-specific gene prioritization using machine learning) haben die Forschenden
bereits mehrere neue Krankheitsgene identifiziert. Veröffentlicht wurden ihre Erkenntnisse
im renommierten Fachblatt The American Journal of Human Genetics (Saranya Balachandran
et al., STIGMA: Single-cell tissue-specific gene prioritization using machine learning,
The American Journal of Human Genetics, 2024).
