Kinderlungenregister (chILD-EU) – Zusammenarbeit führt zu Fortschritten bei den seltenen und interstitiellen Lungenerkrankungen

Zusammenfassung

Hintergrund Fortschritte bei den seltenen und interstitiellen Lungenerkrankungen im Kindesalter können am effizientesten durch eine systematische, registerbasierte Sammlung erzielt werden.

Fragestellung und Methode Wie sind die praktischen Abläufe und der Nutzen einer Teilnahme am Kinderlungenregister/chILD-EU-Projekt? Wir berichten unsere klinischen Erfahrungen.

Ergebnisse Kinderärzte und pädiatrische Pneumologen identifizieren Kindern mit seltenen Lungenerkrankungen. Diese werden nach Zustimmung der Eltern an das Kinderlungenregister gemeldet. Dazu werden klinische Daten, Bildgebung und Blut an das Register gesendet. Bei Wunsch können genetische Analysen veranlasst werden. Mit Vollständigkeit der Daten erfolgt ein Peer-review Prozess durch kinderradiologische, ggf lungenpathologische, klinische und ggf genetische Experten in einer interdisziplinären Konferenz. Eine Arbeitsdiagnose wird erstellt und dem zuständigen Arzt über das Register mitgeteilt und ggf. in fallbezogenen Diskussionen weiter besprochen. Hilfestellung bei der Eingabe der Daten erfolgt von Registerseite. Verlaufsbeobachtungen erfolgen jährlich, alle im Register angemeldeten Ärzte werden zu regelmäßigen, web-basierten Falldiskussionen eingeladen. In wissenschaftlichen Projekten werden bedeutsame Fragestellungen beantwortet und gemeinsam publiziert (>110 Publikationen bisher).

Schlussfolgerungen Durch freiwilliges Engagement aller Beteiligten über die klinische Routineversorgung hinaus, konnten bisher mehr als 1000 Kinder mit seltenen Lungenerkrankungen in das Register mit Biobank eingeschlossen werden. Ein tieferes Verständnis der klinischen Verläufe großer Kohorten seltener Erkrankungen und die Erstbeschreibung neuer Entitäten trägt zu einer besseren Versorgung dieser Kinder bei.

Abstract

Background Progress in rare and interstitial lung disease in childhood can most usefully be achieved through systematic, registry-based collection.

Question and Methods What are the practicalities and benefits of participating in the pediatric lung registry/chILD-EU project? We report our clinical experiences.

Results Pediatricians and pediatric pulmonologists identify children with rare lung diseases. These are reported to the Kid's Lung Register after parental consent. Clinical data, imaging, and blood are sent to the registry. Genetic analysis can be arranged if desired. With completeness of the data, a peer-review process by pediatric radiology, possibly lung pathology, clinical and possibly genetic experts takes place in an interdisciplinary conference. A working diagnosis is established and communicated to the responsible physician via the registry and, if necessary, further discussed in case-related discussions. Assistance in entering the data is provided by the registry. Follow-ups are performed annually, and all registered physicians are invited to regular, web-based case discussions. Significant questions are answered in scientific projects and jointly published (>110 publications to date).

Conclusions Due to voluntary additional work of all participants beyond clinical routine, more than 1000 children with rare lung diseases have been included in the registry with biobank to date. A deeper understanding of the clinical courses of large cohorts of rare diseases and the initial description of new entities contributes to better care for these children.

Schlüsselwörter

diffus parenchymatöse Lungenerkrankungen (DPLD) - „chILD“ (childhood interstitial lung disease - ILD) - neue genetische Entitäten - Kinderlungenregister - chILD-EU Register - Biobank

Key words

childhood interstitial lung disease - chILD - diffuse parenchymal lung diseases (DPLD) - novel genetic entities - Kids lung register - chILD-EU Register - chILD-EU Registry