Abstract
Inherited platelet disorders (IPDs) represent a heterogeneous group of disorders that
include both quantitative (thrombocytopenia or thrombocytosis) and qualitative (thrombocytopathy)
defects. To gain better knowledge about the prevalence, pathogenesis, and clinical
consequences of specific diseases, to improve diagnosis and treatment of patients
with IPD, and to support translational research on a genetic, molecular, and physiological
basis, the THROMKIDplus study group currently comprising 24 sites in Germany, Austria,
and Switzerland decided to establish a patient registry with associated biomaterial
banking for children. This registry is designed as a retrospective-prospective, multicenter
observational study and supposed to launch in the second half of 2023. Blood smears,
plasma, platelet pellets, and DNA of patients will be stored in certified biomaterial
banks for future translational research projects. The main inclusion criteria are
(1) diagnosis of or highly suspected IPD after assessment of a THROMKIDplus competence
center and (2) patients aged 0 to 17 years. Initial and follow-up data on patient
history, laboratory parameters, standardized documentation of bleeding tendency, and
congenital defects are collected according to good clinical practice and current data
protection acts by using the MARVIN platform, a broadly used data management system
supported by the German Society for Pediatric Oncology Hematology (GPOH). The THROMKIDplus
study group intends to enroll ∼200 patients retrospectively and an annual amount of
∼50 patients prospectively.
Zusammenfassung
Angeborene Erkrankungen der Thrombozyten (IPD) stellen eine heterogene Gruppe von
Erkrankungen dar, die sowohl quantitative (Thrombozytopenie oder Thrombozytose) als
auch qualitative (Thrombozytopathie) Defekte umfassen. Die THROMKIDplus-Studiengruppe
mit momentan 24 Standorten in Deutschland, Österreich und der Schweiz hat beschlossen,
ein Patientenregister mit angeschlossenem Biomaterialbanking für Kinder und Jugendliche
einzurichten, um mehr über die Prävalenz, die Entwicklung und die Folgen spezifischer
Erkrankungen zu erfahren, die Diagnose und Behandlung von Patienten mit IPD zu verbessern
und die translationale Forschung auf genetischer, molekularer und physiologischer
Ebene zu unterstützen. Das Patientenregister ist als retrospektiv-prospektive, multizentrische
Beobachtungsstudie konzipiert und soll Ende 2023 starten. Blutausstriche, Plasma,
Thrombozytenpellets und DNA von Patienten werden in zertifizierten Biomaterialbanken
für zukünftige translationale Forschungsprojekte gelagert. Die wichtigsten Einschlusskriterien
sind (1) die Diagnose oder der dringende Verdacht auf eine IPD nach Beurteilung durch
ein THROMKIDplus-Kompetenzzentrum und (2) das Alter von 0–17 Jahren. Erst- und Folgedaten
zur Anamnese, zu Laborparametern, zur standardisierten Dokumentation der Blutungsneigung
und zu angeborenen Defekten werden nach guter klinischer Praxis und den aktuellen
Datenschutzgesetzen unter Verwendung der MARVIN-Plattform, einem elektronischen Datenerfassungssystem
der Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie (GPOH), erhoben. Die THROMKIDplus-Studiengruppe
beabsichtigt, etwa 200 Patienten/-innen retrospektiv und jährlich etwa 50 Patienten/-innen
prospektiv einzuschließen.
Keywords
inherited platelet disorder - patient registry - biomaterial banking
Schlüsselwörter
Thrombozytopenie - Thrombozytopathie - Patientenregister
