Morbus Fabry ist eine seltene lysosomale Speichererkrankung, die zur Ablagerung von
Sphingolipiden in vielen Organen führt und unbehandelt mit einer verkürzten Lebenserwartung
verbunden ist. Patient*innen mit M. Fabry haben eine krankheitsverursachende Mutation
im GLA-Gen auf dem X-Chromosom, die eine reduzierte oder fehlende Aktivität des Enzyms α-Galaktosidase
A (α-Gal A) bedingt. In Europa geht man von einer Prävalenz von ca. 1:40 000 aus.
Typische Symptome sind u. a. eine Niereninsuffizienz bis zur Dialysepflichtigkeit,
eine LV-Hypertrophie (LV: linksventrikulär) oft ohne Hypertonie, Herz-Rhythmus-Störungen,
rezidivierende und/oder frühe Schlaganfälle, brennende Schmerzen an Händen und Füßen,
Angiokeratome und Hornhautablagerungen, eine sogenannte Cornea verticillata.
