Abstract
Inherited platelet disorders (IPDs) comprise a heterogeneous group of entities that
manifest with variable bleeding tendencies. For successful treatment, the underlying
platelet disorder, bleeding severity and location, age, and sex must be considered
in the broader clinical context. Previous information from the AWMF S2K guideline
#086–004 (www.awmf.org) is evaluated for validity and supplemented by information of new available and future
treatment options and clinical scenarios that need specific measures. Special attention
is given to the treatment of menorrhagia and risk management during pregnancy in women
with IPDs. Established treatment options of IPDs include local hemostatic treatment,
tranexamic acid, desmopressin, platelet concentrates, and recombinant activated factor
VII. Hematopoietic stem cell therapy is a curative approach for selected patients.
We also provide an outlook on promising new therapies. These include autologous hematopoietic
stem cell gene therapy, artificial platelets and nanoparticles, and various other
procoagulant treatments that are currently tested in clinical trials in the context
of hemophilia.
Zusammenfassung
Angeborene Störungen der Thrombozyten umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen,
die mit variabler Blutungsneigung einhergehen. Für eine erfolgreiche Behandlung müssen
die zugrundeliegende Thrombozytenstörung, Blutungsschwere und -lokalisation, Alter
und Geschlecht im klinischen Kontext berücksichtigt werden. Zuvor veröffentlichte
Informationen aus der AWMF S2K-Leitlinie #086–004 (www.awmf.org) werden auf ihre Gültigkeit hin überprüft und durch Informationen zu neu verfügbaren
und zukünftigen Behandlungsmöglichkeiten, sowie klinischen Szenarien, die spezifische
Maßnahmen erfordern, ergänzt. Besonderes berücksichtigt werden die Behandlung von
Menorrhagien, sowie das Risikomanagement während der Schwangerschaft bei Frauen mit
angeborenen Thrombozytenerkrankungen. Etablierte Behandlungsmöglichkeiten umfassen
die lokale Blutstillung, sowie die Verabreichung von Tranexamsäure, Desmopressin,
Thrombozytenkonzentraten und rekombinantem, aktivierten Faktor VII. Die hämatopoetische
Stammzelltherapie ist ein kurativer Ansatz für ausgewählte PatientInnen. Weiters wird
ein Ausblick auf vielversprechende neue Therapien gegeben. Dazu gehören die autologe
hämatopoetische Stammzell-Gentherapie, künstliche Blutplättchen und Nanopartikel,
sowie verschiedene andere prokoagulatorische Behandlungen, die bereits in klinischen
Studien zur Behandlung der Hämophilie getestet werden.
Keywords
blood platelet disorder - therapy - inherited platelet disorder
Schlüsselwörter
Angeborene Thrombozytenerkrankung - Therapie
