Dem Morbus Pompe liegt ein Mangel des lysosomalen Enzyms Alphaglukosidase zu
Grunde, welcher zu einer Akkumulation von Glykogen in der Muskulatur
führt. Kinder mit der schwersten Ausprägung der Erkrankung, der
infantilen Verlaufsform, kommen bereits mit Krankheitsmanifestationen zur Welt.
Eine bereits in utero begonnene Enzymersatztherapie (EET) verbessert ihre
Prognose deutlich, wie ein Forscherteam aus den USA und Kanada berichtet.
