Generalized Infantile Myofibromatosis with Extensive Small Bowel Involvement in a Neonate

Abstract

Infantile myofibromatosis is a rare benign congenital tumour that often regresses spontaneously but may pose therapeutic challenges in its widespread visceral form. We present the case of a full-term neonate with generalized infantile myofibromatosis including ubiquitous subcutaneous and muscular nodules, a tumour in the mastoid and disseminated intestinal involvement. The intestinal tumours led to a mechanical ileus with intestinal perforation within the first days of life. After partial small bowel resection and necessary proximal jejunostomy the boy was dependent on total parenteral nutrition. Chemotherapy with vinblastine and methotrexate was started and was temporarily supplemented with imatinib. Feeding stayed impossible despite tumour shrinkage. At the age of 4.5 months, restoration of intestinal continuity with further stricturoplasties was performed which – for the first time – allowed complete oral feeding. Chemotherapy was continued for further two months. Currently, the child is in good general condition with growth and further disease regression. This report suggests that massive visceral involvement of infantile myofibromatosis may require extensive intestinal surgery, as conservative therapy cannot resolve the disease and its sequelae.

Zusammenfassung

Die Infantile Myofibromatose ist ein seltener, benigner, kongenitaler Tumor, der oft spontan involutiert, aber bei ausgedehntem viszeralem Befall therapeutische Herausforderungen mit sich bringen kann. Wir stellen den Fall eines Neonaten mit generalisierter infantiler Myofibromatose mit ubiquitären subkutanen und muskulären Knötchen, einem Tumor im Mastoid und einer disseminierten intestinalen Beteiligung vor. Die Darmtumore führten in den ersten Lebenstagen zu einem mechanischen Ileus mit Darmperforation. Nach partieller Dünndarmresektion und notwendiger proximaler Jejunostomie war der Junge auf eine totale parenterale Ernährung angewiesen. Eine Chemotherapie mit Vinblastin und Methotrexat wurde initiiert, die vorübergehend durch Imatinib erweitert wurde. Trotz der Schrumpfung der Tumore war eine orale Nahrungsaufnahme nicht möglich. Im Alter von 4,5 Monaten erfolgte die Wiederherstellung der Darmkontinuität mittels weiterer Strikturoplastiken, was erstmals eine vollständige orale Ernährung ermöglichte. Die Chemotherapie wurde für weitere zwei Monate fortgesetzt. Derzeit befindet sich das Kind in gutem Allgemeinzustand, es gedeiht gut und die Tumore involutieren weiterhin. Dieser Case Report zeigt, dass bei massiver viszeraler Beteiligung der Infantilen Myofibromatose ein ausgedehntes viszeralchirurgisches Eingreifen erforderlich sein kann, da eine konservative Therapie die Krankheit und ihre Folgeerscheinungen nicht beseitigen kann.

Keywords

generalized infantile myofibromatosis - visceral - surgical correction - neonatology

Schlüsselwörter

Generalisierte Infantile Myofibromatose - chirurgische Korrektur - Neonatologie - viszeral

Publication History

Received: 24 November 2022

Accepted after revision: 30 December 2022

Article published online:
15 March 2023

• References

• 1 Florence A, Sciot R, Brichard B. et al. PDGFRB gain-of-function mutations in sporadic infantile myofibromatosis. Hum Mol Genet 2017; 26: 1801-1810 DOI: 10.1093/hmg/ddx081.
• 2 Art FA, Chand D, Pecquet C. et al. PDGFRB mutants found in patients with familial infantile myofibromatosis or overgrowth syndrome are oncogenic and sensitive to imatinib. Oncogene 2015; 1-10 DOI: 10.1038/onc.2015.383.
• 3 Dachy G, de Krijger RR. Fraitag S et. Association of PDGFRB mutations with pediatric myofibroma and myofibromatosis. JAMA Dermatol 2019; 155: 946-950 DOI: 10.1001/jamadermatol.2019.0114.
• 4 Hettmer S, Dachy G, Seitz G. et al. Genetic testing and surveillance in infantile myofibromatosis: a report from the SIOPE Host Genome Working Group. Fam Cancer 2021; 20: 327-336 DOI: 10.1007/s10689-020-00204-2.
• 5 Williams JO, Schrum D. Congenital fibrosarcoma – report of a case in a newborn infant. AMA Arch Pathol 1951; 51: 548-552
• 6 Chung EB, Enzinger FM. Infantile myofibromatosis. Cancer 1981; 48: 1807-1818 DOI: 10.1002/1097-0142(19811015)48:8<1807::aid-cncr2820480818>3.0.co;2-g.
• 7 Day M, Edwards AO, Weinberg A. et al. Successful therapy of a patient with infantile generalized myofibromatosis. Med Pediatr Oncol 2002; 38: 371-373 DOI: 10.1002/mpo.1350.
• 8 Zhao G, Zhu M, Qin C. et al. Infantile myofibromatosis: 32 patients and review of the literature. J Pediatr Hematol Oncol 2019; 42: 495-498 DOI: 10.1097/MPH.0000000000001603.
• 9 Larralde M, Martinez JP, Méndez JH. et al. Infantile myofibromatosis. An Bras Dermatol 2017; 92: 854-857 DOI: 10.1590/abd1806-4841.20175001.
• 10 Savasan S, Fulgenzi LA, Rabah R. et al. Generalized infantile myofibromatosis in a patient with Turner’s syndrome: A trial of interferon-alpha. J Pediatr 1998; 133: 694-696 DOI: 10.1016/S0022-3476(98)70114-3.
• 11 Franzese CB, Carron J. Infantile myofibromatosis: unusual diagnosis in an older child. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2005; 69: 865-868 DOI: 10.1016/j.ijporl.2005.01.021.
• 12 Williams W, Craver RD, Correa H. et al. Use of 2-chlorodeoxyadenosine to treat infantile myofibromatosis. J Pediatr Hematol Oncol 2002; 24: 59-63 DOI: 10.1097/00043426-200201000-00016.
• 13 Martignetti JA, Tian L, Li D. et al. Mutations in PDGFRB cause autosomal-dominant infantile myofibromatosis. Am J Hum Genet 2013; 92: 1001-1007 DOI: 10.1016/j.ajhg.2013.04.024.
• 14 Dereure O. Autosomal dominant (familial) infantile myofibromatosis: The causative role of mutations in PDGFRB and NOTCH3. Ann Dermatol Venereol 2013; 140: 833-834 DOI: 10.1016/j.annder.2013.08.004.
• 15 Dimson OG, Drolet BA, Southern JF. et al. Congenital generalized myofibromatosis in a neonate. Arch Dermatol 2000; 136: 597-600 DOI: 10.1001/archderm.136.5.597.
• 16 Nadel E. Histopathology of oestrogen-induced tumor in guinea pigs. J Natl Cancer Inst 1950; 10: 1043-1065 DOI: 10.1093/jnci/10.5.1043.
• 17 Gopal M, Chahal G, Al-Rifai Z. et al. Infantile myofibromatosis. Pediatr Surg Int 2008; 24: 287-291 DOI: 10.1007/s00383-007-2091-7.
• 18 Guérit E, Arts F, Dachy G. et al. PDGF receptor mutations in human diseases. Cell Mol Life Sci 2021; 78: 3867-3881 DOI: 10.1007/s00018-020-03753-y.
• 19 Wu SY, McCavit TL, Cederberg K. et al. Chemotherapy for generalized infantile myofibromatosis with visceral involvement. J Pediatr Hematol Oncol 2015; 37: 402-405 DOI: 10.1097/MPH.0000000000000132.
• 20 Ariffin H, Teh KH, Looi LM. et al. Infantile myofibromatosis. Med J Malaysia 2001; 56: 497-499
• 21 Molés-Poveda P, Noguera L, Torrela A. Spontaneous regression of an infantile scalp tumor. Infantile myofibromatosis. JAMA Dermatol 2015; 151: 663-664 DOI: 10.1001/jamadermatol.2014.4985.
• 22 Levine E, Frénaux P, Schleiermacher G. et al. Risk-adapted therapy for infantile myofibromatosis in children. Pediatr Blood Cancer 2012; 59: 115-120 DOI: 10.1002/pbc.23387.
• 23 Gandhi MM, Nathan PC, Weitzman S. et al. Successful treatment of life-threatening generalized infantile myofibromatosis using low dose chemotherapy. J Pediatr Hematol Oncol 2003; 25: 750-754 DOI: 10.1097/00043426-200309000-00016.
• 24 Wiswell TE, Davis J, Cunningham BE. et al. Infantile myofibromatosis: the most common fibrous tumor of infancy. J Pediatric Surgery 1988; 23: 315-318 DOI: 10.1016/s0022-3468(88)80196-9.
• 25 Bellman B, Wooming G, Landsman L. et al. Infantile myofibromatosis: A case report. Pediatr Dermatol 1991; 8: 306-309 DOI: 10.1111/j.1525-1470.1991.tb00939.x.
• 26 Hatzidaki E, Korakaki E, Voloudaki A. et al. Infantile myofibromatosis with visceral involvement and complete spontaneous regression. J Dermatol 2001; 28: 379-382 DOI: 10.1111/j.1346-8138.2001.tb00153.x.
• 27 Weller JM, Keil VC, Gielen GH. et al. PDGFRB mutation-associated myofibromatosis: response to targeted therapy with imatinib. Am J Med Genet A 2019; 179: 1895-1897 DOI: 10.1002/ajmd.a.61283.
• 28 Sparber-Sauer M, Vokuhl C, Seitz G. et al. Infantile myofibromatosis: Excellent prognosisis but also rare fatal progressive disease. Treatment results of five Cooperative Weichteilsarkom Studiengruppe (CWS) trials and one registry. Pediatr Blood Cancer 2022; 69: e29403 DOI: 10.1002/pbc.29403.