Anorektale Malformationen: klinische und genetische Einordnung der Neugeborenen

Anorektale Malformationen (ARM) als Fehlbildungen des Anus und des Enddarms kommen in leichteren, tiefen oder schweren komplexeren Formen vor. Häufig gehen sie mit weiteren Anomalien einher. Ätiologisch spielen genetische und nicht-genetische Faktoren eine Rolle. Die Studie von Schierz et al. untersuchte die klinischen, chirurgischen und genetischen Daten von Neugeborenen mit ARM.

Fazit

Bei der Mehrzahl der ARM bleibt laut Schierz et al. die Ätiologie weitgehend unbekannt und ist multifaktoriell. Bei weiblichen Neugeborenen sollte das STAR-Syndrom differenzialdiagnostisch beachtet werden. Das Outcome wird durch weitere assoziierte Malformationen mitbestimmt. Erforderlich sei eine gezielte genetische Beratung der Eltern sowie Verbesserungen bei der Überwachung, Therapie und Prävention.

Publication History

Article published online:
15 May 2023